Двойная мастэктомия Анджелины Джоли: уроки для изучения

Генетическое тестирование

«Эффект Анджелины» [27 мая]

в журнале Time Magazine подробности Решение Анджелины Джоли о двойной мастэктомии.

27 мая рассказ обложки «Эффект Ангелины» был сделан хорошо. Однако то, что не было освещено в средствах массовой информации в целом или в статье, было важным фактом, что генетическое тестирование может давать ложные результаты. Как врачи, так и общественность работают с ошибочным предположением, что лабораторные тесты, и в частности генетические тесты, всегда точны. На самом деле это не так. Этот факт должен найти свой путь в публичные дебаты вокруг превентивных мастэктомий.

• Неизвестные неизвестные и будущие опасности для здоровья
• Почему Конфуций судил других
• Данные, доллары и наркотики – Часть II: Мифы о фармацевтической промышленности
• Профилактические работы, если бы мы это допустили
• Репарации для одноразового мальчика

Я использую генетическое тестирование более 17 лет. Недавно пациент был испытан в трех разных лабораториях для генетического варианта, который влияет на метаболизм фолиевой кислоты. Один из результатов не согласуется с другими; Более 5 месяцев были потрачены на борьбу с ошибочной лабораторией, установив конференц-связь (которую ошибочная лаборатория отказалась присоединиться) с признанным на национальном уровне патологоанатомом и директорами лабораторий, чтобы оценить источники ошибки. Образцы были перерисованы, и сравнивались разные тестовые платформы. На этот раз все результаты были идентичны.

Если генетические тесты г-жи Джоли не были повторены со вторым образцом крови, слепо (под псевдонимом), есть небольшой шанс, что они были ложно положительными. Каковы шансы? Мы действительно не знаем. Согласно правительственному документу (1) из-за патентных ограничений существует только одна лаборатория (Myriad Genetic Laboratories), которая может выполнять тест BRAC, а лаборатория предоставляет только сводку своих данных. На основании только 73 выборок риск ложных срабатываний был определен как 0%. Учитывая клинические последствия ложноположительного теста, это вряд ли надежная документация.

Хотя у г-жи Джоли, возможно, были врачи, которые были достаточно осторожны, чтобы запустить ослепленный второй образец, более чем за 3000 долларов за тест, я сомневаюсь, что большинство женщин смогут позволить себе повторное тестирование и не будут рассматриваться. Генетическое тестирование может быть не всегда точным, и «эффект Анджелины» должен быть смягчен этим фактом.

• Включение?
• Аутсорсинг местного самоуправления: где это заканчивается?
• Новая физика + Новая психология = Новые вопросы
• Миф о стрессе раскрыт
• Буду ли я частью «Генерала U», «Поколение неустранимо»?

(1) http://www.cdc.gov/genomics/gtesting/file/print/FBR/BCAnaVal.pdf