Феномика – финал Фронтье (часть 1)

Я провел это последнее лето, катаясь по Америке в пикапе, управляемом моим невозмутимым муженек Филом, которого я встретил двадцать пять лет назад на станции Южного полюса в Антарктиде. (Это означает, что я не могу удержаться от того, чтобы я должен был дойти до конца земли, чтобы встретиться с этим человеком.) Очевидно, Фил – это приключенческий тип, всегда играющий за странное занятие. Поэтому, когда я получил приглашение по электронной почте на обед с доктором Робертом Бильдером, директором Консорциума по нейропсихиатрической феноменологии в Институте Семела в Лос-Анджелесе, мы вытащили кемпинговые пакеты из округа Миллард, штат Юта, дома самой одинокой дороги в Америке, и перевернулся к тони Малибу, где мы припарковали наш всплывающий трейлер на склоне холма в парке Малибу-Бич RV. Я нервничал из-за встречи с доктором Бильдером и его коллегами. Все, что я знал, – Консорциум для нейропсихиатрической феноменологии делает очень оригинальную, новаторскую работу, и я хотел узнать больше.

Вопреки общепринятому пониманию исследования показали, что дисфункции личности, такие как параноидальные или нарциссические расстройства личности, не разрываются на отдельные и аккуратные сущности, подобные тем, которые описаны в «DSM» ( Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам , которое является официальным словарем психических расстройств). Вместо этого различные расстройства часто сливаются вместе, так что перекрывающиеся симптомы являются правилом, а не исключением. Это связано с тем, что тысячи генов помогают сформировать какое-либо психиатрическое состояние, и многие, казалось бы, разные состояния имеют одну и ту же основную генетику.

Хуже того, синдромы, которые могут возникать из-за очень разных причин, таких как антисоциальное расстройство личности, даются на одной этикетке. Человек может быть склонен совершать преступления из-за жестокого воспитания, повреждения мозга или даже генетики, но независимо от причины, он получит такой же диагноз и часто одно и то же лечение. Это немного похоже на то, что рыба, козы и ветряные перевалы в той же категории, потому что каждый может достичь той же скорости.

Добавление к сложности, наличие расстройства личности не так прямолинейно, как диагноз «да» или «нет» может заставить вас поверить. Вместо этого болезни и расстройства – возможно, лучше всего воспринимаются как синдромы, теневые на переплетенном континууме от совершенно недееспособных до едва ли. Что еще более важно, хотя нейронаука дает нам новое представление о жизненных чертах, таких как импульсивность, существующая система психологических категорий не дает нам очень простой способ использовать эту информацию, чтобы лучше понять диагноз пациента.

Боб Билдер и его группа делают это немыслимо. Они смело указывают, что не только текущая система психиатрических диагнозов является неточной, ненадежной и субъективной, она фактически препятствует проведению исследований, необходимых для понимания основных причин и методов лечения психических заболеваний . Фактически, попытка исследования связанных с личностью синдромов и дисфункции с использованием официально признанных диагностических категорий DSM является основной причиной того, почему эпоха персонализированной медицины – то есть способность использовать генетику человека, чтобы рассказать, какие терапии могут быть наиболее эффективными, – все еще кажется, в будущем.

Имея это все в виду и чувствуя себя немного запуганным, мы с Филом вскоре оказались в зале ожидания доктора Бильдера в Институте, где нам также предстояло встретиться с двумя из исследователей Консорциума: мастером по добыче данных доктором Стоттом Паркером и Вундеркинд невролог Д-р Фред Сааб.

Секретарь открыла предыдущий посетитель доктора Бильдера в коридор. Сам Бильдер появился у двери. «Привет», просиял он с заразной усмешкой. «Я Боб». Через несколько мгновений к нам присоединились Стотт и Фред, и мы уехали за итальянской кухней.

Непритязательный Боб, как выясняется, близок к тому, что наука получает королевское наследие. Докторский советник Боба («доктор-отец», в академическом разговоре) был красноречивым Элхононом Голдбергом, чей отец-отец, в свою очередь, был автором классического Разума Мнемониста Александром Лурией и одной из немногих блестящих психологических звезд в Сталинская Россия. (За удивительно личный рассказ о том, как Лурия шло к опасным косякам коммунизма, см. Замечательный «Золотой мозг» Голдберга.)

Однажды в ресторане Боб, Стотт, Фред, и, конечно же, Хабби ел с удовольствием, а я нервно выбрал миску с супом. Когда разворачивался обед, я узнал, как появился настоящий диагностический тупик, и фантастические новые подходы, которые были разработаны, чтобы обойти его.

В следующий раз: преодоление тупика.

* * *

Рекомендации

1. CR Cloninger, «Новая концептуальная парадигма из генетики и психобиологии для науки о психическом здоровье», австралийский и новозеландский журнал психиатрии 33, вып. 2 (1999); N Haslam, «Категориальные и размерные модели психического расстройства: таксометрическое доказательство», австралийский и новозеландский журнал психиатрии 37, вып. 6 (2003). Как указывает Бильдер, ссылаясь на более раннюю работу Хемпеля: «Большинство наук начинаются с категориальной классификации их предмета, но часто заменяют его измерениями, поскольку становится возможным более точное измерение». CG Hempel, «Введение в проблемы таксономии», « Полевые исследования в Психические расстройства (1961).