В первой части этой серии мы узнали, почему в нынешней системе психиатрического диагноза есть проблемы. В этой статье мы узнаем, как возникла эта проблема, и что делает умная группа исследователей, чтобы обойти ее.
* * *
В давние времена 1970-х годов диагноз расстройств личности был в таком расстройстве, что лучший способ изменить диагноз от биполярного расстройства до шизофрении – это просто вылететь из Лондона в Нью-Йорк, таким образом переключая психиатров, которые делают диагностику. 2 Чтобы получить всех на одной странице и повысить надежность диагностики, Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам (так называемое « DSM »), которое прошло как в военных, так и в академических руках под разными именами в течение большей части предшествующего века, стал широко признаваться в качестве описательной библии для специалистов в области психического здоровья. ( DSM в настоящее время находится в четвертой редакции, пятая ожидается в 2012 году).
И поэтому пособие, которое выросло из потребностей прошлого века, постепенно патировалось и возвращалось, прокладывая себе путь в современный день с скрипучей легкостью и современностью отреставрированного Эдселя. Ответственность за обновление руководства и, таким образом, определение дисфункции личности – теперь находится в руках ученых, которые проводят фундаментальные исследования, на которых основано руководство.
Исследования сложны и дороги. Совершенно понятно, что те, кто хочет получить финансирование для исследований, связанных с дисфункцией личности, должны использовать общий профессионал терминологии – и, естественно, эта терминология в конечном итоге определяется категориями DSM . Поэтому исследование «раздражительности», скажем, не будет подлежать финансированию. Однако исследование раздражительности, рассматриваемой как часть диагноза антисоциального расстройства личности, описанного в DSM, будет обеспечиваться. Более того, Управление по контролю за продуктами и лекарствами опирается на определения DSM для комплексного процесса утверждения лекарств. Поэтому индустрия, которая зависит от FDA для одобрения новых лекарств, следует академическим наукам в проведении исследований и разработке продуктов, которые вписываются в ранее существовавшие категории и концепции DSM . Клиники и страховщики, окруженные со всех сторон мышлением в стиле DSM , капитулируют за статус-кво.
Суть в том, что новое исследование всегда затвердевает и укрепляет уже существующие категории DSM , потому что именно так исследование должно быть концептуализировано в каждый момент процесса, чтобы перейти от вдохновения к финансированию до конца.
С одним очень заметным исключением: Консорциум для детей-нейропсихиатрических женщин-феноменов-Боба Бильдера, финансируемый грантом в размере 22,5 млн. Долларов США от национальных институтов здравоохранения.
Слово « феномика » в названии Консорциума относится к изучению сложного массива всех наблюдаемых человеческих черт и характеристик – фенома . Это невообразимо сложный вопрос, гораздо более трудный для понимания, чем ничтожный человеческий геном, с его «3-миллиардной длинной струной оснований, выбранных из пула из четырех нуклеиновых кислот, организованных в аккуратной одномерной последовательности». 3 Феномика стремится исследовать фенотипы в масштабе всего генома. Другими словами, он создает совершенно новый способ понять людей, от «молекулы к разуму». Это очень не похоже на старые методы наблюдения людей, которые полагались на экспертов, специализирующихся в конкретных дисциплинах и расстройствах. Феномика, по сути, не является дисциплиной – это возникающая «трансдисциплина», которая пересекает границы и объединяет дисциплины биологии, генетики, нейронных и когнитивных систем, психиатрии, математического моделирования и статистики. («Феномика», – заметил Бильдер, – это Финал Фронтье.)
Исследователи считают, что хотя гены, наряду с окружающей средой, оказывают глубокое влияние на нашу личность, эффект любого отдельного гена часто очень мал – менее 1%. Поэтому найти, какие гены могут иметь свой минутный эффект на любой индивидуальный аспект фенотипа, является сложным. Усугубляя ситуацию, гены, которые предрасполагают к шизофрении у одного человека, могут вообще не иметь никакого эффекта, когда «замалчивают» смесь разных генов у другого человека. Таким образом, вместо использования традиционной стратегии картирования возможного крошечного влияния одного гена на какой-либо конкретный беспорядок, феноменологический подход заключается в том, чтобы сразу взять огромные массы тысяч генов и сравнить их с конкретными аспектами фенотипа в тысячах людей – отлично нормальных людей, а также тех, кто страдает психической дисфункцией. Этот более сложный способ анализа данных – это форма GWAS , выраженная «gee-wass», то есть «исследование ассоциации генома».
Поэтому вместо того, чтобы угадывать и проверять один ген, скажем, от 25 000 или около того в геноме человека, который может помочь вызвать диабет, методология GWAS проверяет каждый ген в геноме, чтобы выяснить, может ли это помочь вызвать или предотвратить диабет и связанные синдромы.
Сравнивая геномы с феноменами в тысячах людей, крошечные эффекты отдельных генов на определенные молекулы, белки, клетки или нервные структуры можно дразнить из данных. Понимание этих эффектов имеет решающее значение для создания новых и эффективных методов лечения, чтобы помочь расстройствам, начиная от болезни Альцгеймера и шизофрении, до депрессии, а также просто понять основы человеческой памяти и ингибирования реакции. Консорциум также разрабатывает новые способы связывания идей, исследований и данных, чтобы использовать сложные новые способы анализа данных. 5
К тому времени, как мой обед с некоторыми из ключевых игроков Консорциума для Нейропсихиатрической Феномики был сделан, я был буквально счастливым туристом, с новой оценкой фантастических новых подходов к психиатрическим исследованиям, которые лежат на горизонте. Я не могу не думать, что работа таких людей, как Боб Бильдер, Стотт Паркер и Фред Сабб, поможет в конечном итоге выявить не только самые глубокие истины в психологии, но и внутри нас самих.
* * *
Рекомендации:
2. «Нейропсихиатрическая геномика: последствия для будущей диагностики и лечения», «Грандиозные исследования психиатрии», UCLA, 14 октября 2008 г. Доступно в Интернете по адресу: http://www.psychiatrygrandrounds.com/index08fall.html. (Доступен 5 июня 2009 г.)
3. Р. М. Бильдер и другие, «Феномика: систематическое исследование фенотипов на широкомасштабной геноме», Neuroscience (20 января 2009 г.) [Epub впереди печати].
4. N Freimer и C Sabatti, «Проект человеческого феномена», Nature Genetics 34, no. (2003).
5. FW Sabb и другие, «Совместная база знаний для когнитивных феноменов», Molecular Psychiatry 13, no. 4 (2008).
Источник изображения: «Чтения в гуманистической психиатрии», Кевин Тернквист, MD
