«Ожидание рака»

Когда в 1990 году был запущен проект «Геном человека», было выявлено менее 100 генов, связанных с заболеваниями человека. Теперь, когда генетический код человека полностью нанесен на карту, существуют тысячи заболеваний и расстройств, связанных с генетическими последовательностями или мутациями, а также основанные на генетике (т.е. «персонализированные») подходы к профилактике, выявлению и лечению болезней. Существуют геномные применения при до- и послеродовом тестировании и редких заболеваниях, секвенирование опухолей для развития целенаправленной терапии и использование вариаций зародышевой линии, чтобы лучше понять потенциальную эффективность и риски некоторых фармацевтических препаратов.

Хотя полезно во многих отношениях, геномные данные не являются панацеей. Генетические тесты обещают дать потребителям конкурентное преимущество над нарушениями, которые остаются бездействующими, но готовыми к ударам. Тем не менее шумиха вокруг генетики подпитывает все более «опасное» общество, которое укрепляет быстрорастущую отрасль, в которой генетическое тестирование и биомедицинское наблюдение становятся все более рутинными. Клиенты могут заказать персонализированный набор генома всего за 99 долларов. Более целенаправленное тестирование варьируется от 1400 до 4000 долларов США, что не всегда покрывается страхованием, и отрасль часто не дает пациентам ресурсы для решения своих результатов тестирования и принятия обоснованных решений.

Добавьте к этому, что большинство заболеваний не являются следствием одной генетической причины, а вместо этого представляют собой сочетание генетических, гормональных, экологических и социальных факторов, затрудняющих понимание того, что делать с генетической информацией. Тем не менее, желание чувствовать контроль над своим здоровьем побуждает некоторых к генетическому тестированию, даже если жюри все еще не знает, какие результаты действительно предоставят.

Новая книга Шарлин Гессе-Бибер « Ожидание рака» предлагает понимание сложности жизни в геномном возрасте. Она рассказывает истории женщин с более высоким, чем средний риск рака груди и яичников, из-за генетических мутаций, опросив 64 женщины, которые положительно оценили мутации на так называемых генах рака молочной железы (BRCA) (известно, что увеличивает общий риск развития рака молочной железы в течение жизни у женщин и мужчин в дополнение к раку яичника, предстательной железы, поджелудочной железы и яичек). Не все, кто наследует мутации в этих генах, развивают рак. Но, увеличивая свои шансы, многие женщины также имели очень сильную семейную историю рака вместе с родственником крови, который либо умер от болезни, либо положил положительный результат на одну из мутаций.

• Невыразимая печаль
• Неверность!
• Это не все в твоей голове!
• Радикальная суббота
• Дилемма мамы в отношении карьеры

Интервьюеры Гессе-Бибера были обеспокоены их риском рака от молодого возраста. Национальный институт рака консультирует людей с мутациями по генам BRCA (и другим) для практики «здорового поведения» и имеет доступ к мониторингу, профилактическим операциям и химиопрофилактике. Но эти варианты мало что позволяют уменьшить тревогу от рака. Те, у кого подтвержденные (или иногда заподозренные) генетические мутации, живут в состоянии ожидания.

Женщины в этой книге искали информацию о генетическом тестировании позже в жизни, когда они чувствовали себя более подготовленными к ее решению, и их решения были более сложными, чем просто оценка статистических вероятностей и коэффициентов шансов. Подробные отчеты женщин о том, как они подготовились к испытаниям, осмыслили результаты и приняли решения о том, что делать с информацией и справиться с последствиями, откроют окно в убеждениях и опытах генетического тестирования и его влиянии на жизнь людей , семьи и фьючерсы.

Более генетическая информация, например, не всегда приводила к определенности, расширению прав и возможностей или четкому принятию решений. Даже результаты испытаний, которые считаются желательными, такие как «отсутствие обнаруживаемых изменений» или «маловероятное изменение», сопровождались предупреждением о том, что другие «плохие гены … еще не идентифицированные» могут повлиять на риск. Генетические тесты также мало помогли уменьшить вину, связанную с чувством, связанным кровью с родословной.

• Лучшие 5 советов для вашего последнего брачного сезона отдыха
• Ваши шкафы, ваш беспорядок и ваши познания
• Эффект Люцифера: создание различия для оправдания зверства
• В любом случае, важна ли конфиденциальность?
• Больше лжет о наркотиках и спорте

Ясно, что есть место для генетического тестирования для принятия решений на личном и клиническом уровне. Например, женщины с диагнозом рака молочной железы в более молодом возрасте, скорее всего, имеют генетическую мутацию, и генетические мутации могут быть причиной большего количества случаев рака молочной железы у черных женщин, чем это было ранее известно. Однако на данный момент отсутствие четких доказательств того, что геномные данные означают для развития, прогрессирования и лечения некоторых заболеваний, свидетельствует о том, что эти решения останутся неопределенными.

–

Элементы этой статьи были отрыты из повторной публикации статьи «Ожидание рака» и напечатаны с разрешения «Пол и общество».

Гейл Сулик – медицинский социолог и автор книги «Pink Ribbon Blues: как культура рака молочной железы подрывает здоровье женщин». Более подробная информация доступна на ее веб-сайте.

© 2015 Gayle Sulik, PhD ♦ Розовая ленточка для психологии сегодня