Психиатрические расстройства разделяют основные генетические модели

Данные из почти миллиона человек показывают генетические связи между условиями.

GrAl/Shutterstock

Источник: GrAl / Shutterstock

Используя огромный набор данных для исследования генетической взаимосвязи между различными нарушениями мозга, международная команда ученых обнаружила доказательства существенного совпадения генетических основ различных психиатрических состояний. Их результаты были опубликованы в журнале Science .

Такие ассоциации наблюдались ранее, но массивный набор данных дает убедительные новые доказательства. Понимание общей генетики психиатрических состояний может в конечном итоге помочь клиницистам усовершенствовать диагностические категории и обеспечить целенаправленное лечение.

«Это потенциально подчеркивает одну из причин, по которой было так сложно диагностировать и лечить психические расстройства», – говорит соавтор Verneri Anttila, научный сотрудник Broad Institute. «Понимание этих связей ставит нас впереди, откуда мы находимся на пути к пониманию этих беспорядков».

Идентификация генетических связей между психическими заболеваниями имеет важные последствия для клиницистов, говорит Тинка Полдерман, доцент Центра нейрогенных и когнитивных исследований в Университете VU в Амстердаме, который не участвовал в исследовании. Важно, чтобы диагностические категории продолжали развиваться и что лечение может пересекать традиционные границы. Например, врач может считать, что препарат, используемый для лечения одного состояния, может быть полезен для пациента с другим состоянием.

Текущий проект начался в 2012 году. Ученые со всего мира собрали генетические данные для почти миллиона человек – 265 218 пациентов с нарушениями головного мозга и 784 643 контрольных предмета. Они исследовали 25 нарушений головного мозга, включая психические состояния, такие как тревога, депрессия и шизофрения, а также неврологические расстройства, такие как болезнь Альцгеймера, эпилепсия и ишемический инсульт.

Исследователи обнаружили, что генетические варианты, связанные с психическими расстройствами, сильно коррелируют, особенно среди пяти типов расстройств: синдрома гиперактивности дефицита внимания (СДВГ), тревожных расстройств, основного депрессивного расстройства (MDD), биполярного расстройства и шизофрении. Напротив, исследователи не обнаружили существенного совпадения между неврологическими нарушениями, предполагая, что у них могут быть более выраженные причины. Исключением из этого направления были мигрени, которые, как они обнаружили, коррелировали с синдромом ADHD, MDD и Tourette.

«Это огромный набор данных, немного беспрецедентный, поэтому очень полезно иметь эти данные и аналитические материалы», – говорит Джонатан Флинт, профессор психиатрии и биоповизационных наук Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе, который не участвовал в исследовании. «Тот факт, что психиатрические расстройства не расщепляются по диагностическим группам, которые использовали психиатры, действительно известен десятилетиями, поэтому он добавляет некоторые обледенения в этот торт».

Команда добыла данные, чтобы исследовать множество вопросов. Они обнаружили, что чем раньше возникло психическое или неврологическое расстройство, тем более наследуемым оно было. Это не обязательно удивительно, но это до сих пор важная связь, которая не была проиллюстрирована ранее, говорит Анттила. Они также обнаружили, что личностный характер невротизма разделяет генетические факторы риска почти с каждым психическим расстройством и наиболее сильно коррелирует с расстройствами МДД и тревоги.

Ученые также исследовали взаимосвязь между генетическими вариациями, связанными с нарушениями мозга, и те, которые связаны с годами образования, достижениями колледжа и интеллектом. Для некоторых неврологических расстройств (таких как болезнь Альцгеймера) и психиатрических состояний (включая СДВГ и MDD) общие генетические корреляции с такими показателями были отрицательными, в то время как для некоторых психиатрических состояний, включая расстройство аутистического спектра и обсессивно-компульсивное расстройство, они были в значительной степени положительными.

Технические аспекты исследования, включая новый метод оценки наследуемости и подход, используемый для включения ковариатов, могли бы исказить результаты, говорит Флинт. Например, частота генетических вариантов различается по странам, и то, как исследователи контролировали эту разницу, возможно, повлияли на результаты, говорит он. Кроме того, определенные тенденции, которые наблюдали авторы, такие как высокая генетическая корреляция между СДВГ и MDD, противоречат результатам прошлых исследований, в которых психиатрические генетики опросили всех членов семей с психическими расстройствами.

«Я думаю, что есть некоторые технические проблемы, которые нужно сгладить», – говорит Флинт. «На этом этапе я все еще думаю, что это исследование».

Анттила согласна с тем, что контроль за факторами, такими как различия в популяции, имеет решающее значение. Но исследование включало множественные гарантии для уменьшения предвзятости в результатах, и он утверждает, что «если мы будем наблюдать результаты, которые являются значительными, если такие ошибки присутствуют в данных,« истинные »результаты будут иметь тенденцию быть более значительными, чем то, что мы «Здесь мы указали не меньше». Он также признает, что существует несколько различий между генетическими корреляциями, обнаруженными его командой, и тенденциями, установленными в предыдущих исследованиях, и он с нетерпением ожидает последующих исследований, которые тщательно анализируют эти различия.