В прошлом месяце биотехнологическая компания Sequenom в Сан-Диего выпустила свой долгожданный тест на раннюю беременность для синдрома Дауна. В отличие от предыдущих методов, таких как амниоцентез, который несет значительный риск выкидыша, Sequenom тестирует фрагменты эмбриональной ДНК, которые могут быть идентифицированы в крови матери, успешно прогнозируя наличие синдрома Дауна в 98,6% случаев, согласно исследованию в области генетики и Медицина .
В то время как некоторые боятся теста Sequenom приведут к социальному давлению на женщин, чтобы прервать детей с синдромом Дауна, особенно потому, что женщина может обнаружить это на ранней стадии беременности, другие больше надеются, утверждая, что эти знания помогут родителям ожидать ребенка с синдромом Дауна готовить и воспитывать себя до рождения ребенка. В худшем случае тест может помочь устранить выбор, поскольку люди слишком часто предполагают, что ребенок с синдромом Дауна ошибочно исправляется.
Форма «Глаз: синдром Дауна», «Семья» и «Рассказы, которые мы наследуем» , недавно опубликованные мемуары Джорджа Эстрейха, предоставляют тип интимных, первых ощущений, которые родители должны услышать перед тем, как рассмотреть Sequenom или, по крайней мере, после получения положительный диагноз. Эстрейх, отец Лауры, который живет с синдромом Дауна, воспитывал своего ребенка в дни перед Секеном, и тем не менее он сталкивался с судом над существованием Лауры:
«Мы начали, нерешительно, рассказать другим. И вопрос, говорил ли он или нет, всегда был: вы проверили? Одна мать, когда Тереза ответила, что мы этого не сделали, спросила, почему нет, с недоверием, почти в гневе. Ее последствия были ясны: этого можно было избежать »(8).
Эстрейх находит себя в научной литературе, пытаясь понять состояние его дочери. Тем не менее, в генетических учебниках он видит только трагические описания синдрома Дауна, которые не могут захватить опыт, который у него был с дочерью, включая несколько трудностей, но также радость и счастье. Фактически, недавнее исследование, проведенное Детской больницей Бостона, указывает на то, что ребенок с синдромом Дауна не приводит к несчастью в семьях. Эстрейх подтверждает этот вывод: «Когда я был недоволен, это было по старым причинам: бессонница, депрессия. Мой геном, моя история, а не ее »(168).
Эстреич также исследует научно-популярные книги о генетическом будущем, которые часто отмечают ожидаемое стирание синдрома Дауна. Эстреич читает « Долли» Яна Вильмута : «Использование и неправомерные действия клонирования человека» (вместе с Роджером Хайфилдом), наряду с более проблематичным Remaking Eden Ли Силлом , в котором серебро предсказывает (и отмечает) рост «GenRich» и «Naturals». Представитель о проблемах, которые Эстрейх поднимает во всей своей книге, он утверждает:
«После того, как Долли и Ремейдинг Иден – очень разные книги, но в некотором роде они похожи: синдром Дауна, несмотря на все, что было изучено, сказано и убедительно засвидетельствовано, остается абстракцией. Он представлен как техническая проблема, как пример генетической аномалии и как пример того, что репродуктивная технология может спасти нас … Если наши технологии помогут людям с синдромом Дауна, тогда их жизни должны стать более реальными для нас. Наука может осветить одну часть этой реальности, и технология может повлиять на нее. Но только история может передать это »(208).
Книга Эстрейха дает такую историю. Выбирать тест или не тестировать, а затем – после диагноза синдрома Дауна – иметь ребенка или прекращать беременность никогда не будет легко. Тем не менее, осознанный выбор возможен только при доступе к полному спектру информации. Это должно включать как количественные данные с научной и медицинской точки зрения, так и качественную информацию о живом опыте родителей, воспитывающих детей с синдромом Дауна, а также от взрослых с синдромом Дауна. Это семейное решение больше, чем в геноме.