В прошлом месяце средства массовой информации по всему миру рекламировали результаты исследования, опубликованного в Nature. Заголовки могут вводить в заблуждение, и нигде это не является более верным, чем когда наука делает большое открытие. Хотя последнее исследование предлагает реальные перспективы в мире исследований шизофрении, исследователи не решили загадку шизофрении, разработали генетическое лечение шизофрении, обнаружили единственный ген для шизофрении или доказали, что шизофрения является чисто генетической.
Вместо этого исследование предполагает, что конкретный вариант гена, известного в разговоре как C4, эскалирует процесс, известный как нейронная обрезка. Нейронная обрезка, которая часто следует за периодами быстрого развития мозга, устраняет избыточные или иначе ненужные мозговые синапсы, делая мозг более эффективным. Дети дошкольного возраста и подростки переживают период нервной обрезки. Это подростки, для которых C4 имеет значение. Исследование, в котором изучались геномы почти 65 000 человек, обнаружило четкую взаимосвязь между мутантной формой гена и чрезмерной нервной обрезкой.
Исследования уже давно свидетельствуют о том, что люди с шизофренией имеют менее серое вещество и меньше связей в мозге, поэтому важно, что роль нервной обрезки играет важную роль. Исследование не претендует на объяснение всех случаев шизофрении или даже связывание шизофрении с определенным геном, но оно проливает свет на ранее зарегистрированное явление: различия в мозге у людей с шизофренией.
Вот пять вещей, которые вы должны знать об этом исследовании, особенно если у вас шизофрения:
Исследование не приближает нас к шизофрении «Лечение»
Теоретически, понимание одной из причин шизофрении может пролить свет на возможное лечение. Правда, однако, что шизофрения еще не может быть излечена; его можно управлять только. Однажды это может измениться. Возможно, генетическое тестирование может предупредить врачей о рисках людей или понять, что происходит на уровне генома, и в один прекрасный день может привести к новым методам лечения. Тем не менее, сейчас это далеко от таких вмешательств.
Изменение генов является рискованным предложением, поскольку гены не работают с простой взаимно-однозначной корреляцией. Изменение способа поведения C4 может изменить другие вещи, связанные с геномом, или вообще ничего не изменит.
В исследовании не нашли «ген для шизофрении»
Проведите несколько минут, просматривая новости, и вы найдете сотни историй, утверждая, что исследователи нашли «ген для» той или иной болезни. Это принципиально искажает поведение генов. В подавляющем большинстве случаев болезни, особенно сложные поведенческие, не вызваны одним геном. Вместо этого они вызваны взаимодействием нескольких генов друг с другом, изменениями окружающей среды, которые изменяют гены, или другими сложными молекулярными взаимодействиями, которые мы пока не понимаем.
За последнее десятилетие исследователи обнаружили более 100 генов, участвующих в шизофрении. Эти гены могут вызывать различные варианты шизофрении, взаимодействовать друг с другом, вызывать шизофрению, или вести себя каким-то другим, пока еще неоткрытым образом. Мутантный ген C4 показал самую высокую корреляцию с симптомами шизофрении, а это означает, что это может быть один из самых важных генетических вариантов, приводящих к этому состоянию. Это, безусловно, не единственный фактор, и исследования должны быть продолжены.
Нейронная обрезка обычно не вызывает шизофрении
Поскольку мутантный C4-ген вызывает беглую нервную обрезку, естественным ответом является то, что для лечения шизофрении мы должны найти способ обратить вспять нейронную обрезку. Нейронная обрезка сама по себе не проблема. Действительно, это делает мозг более эффективным. Как младенцы, дети имеют значительно больше связей, чем им нужно, поэтому, когда эти связи не используются, мозг сокращает их – своего рода «использовать или потерять». Нежелательно останавливать нервную обрезку, и любое лечение, которое замедляет ее, должно будет найти способы избежать полного устранения этого важного процесса развития.
Исследование не объяснило шизофрению
Ряд ошибочных заголовков утверждают, что это исследование объясняет или разблокирует шизофрению, но это является искажением данных. Исследования, безусловно, новаторские, и авторов исследования следует похвалить за их усилия. Но о шизофрении мы не очень понимаем, в том числе о том, как она меняется в течение жизненного цикла, как она взаимодействует с окружающей средой и культурой, что заставляет некоторых людей с генетическим вариантом избавиться от расстройства, когда другие этого не делают, и многое другое.
Мы до сих пор не полностью понимаем генетические причины шизофрении, так как до сих пор упоминаются гены 100+. Но это знаковое исследование приближает нас на один шаг, поэтому трудно переоценить его важность.
Исследование не означает, что культура не имеет роли в шизофрении
Большинство оценок показывают, что шизофрения составляет около 90% наследуемых, но это не значит, что вы думаете, что это так. Многие думают, что это означает, что 90% случаев шизофрении обусловлены генами, или что 90% поведения, связанного с шизофренией, являются генетическими. Вместо этого это означает, что 90% вариации фенотипа – наружное проявление шизофрении – обусловлено генетическими факторами.
Это означает, что шизофрения имеет сильные генетические основы, но отнюдь не предполагает, что окружающая среда или культура не имеют значения. Предыдущие исследования показали, что шизофрения проявляется по-разному в разных культурах. Например, культуры с сильными духовными убеждениями, как правило, производят более религиозные слуховые галлюцинации.
Аналогично, окружающая среда может влиять на тяжесть шизофрении. Очевидно, что качественное лечение улучшает результаты, но также создает благоприятную среду, свободу от дискриминации, адекватную занятость и культуру, которая не стигматизирует психические заболевания. Шизофрения может быть очень генетической, но она, конечно же, не одинакова у каждой из ее жертв, и то, как мы относимся к людям с шизофренией, может глубоко повлиять на их способность вести счастливую жизнь.
Рекомендации:
Кросс-культурная дисперсия шизофрении при симптомах, диагностике и лечении. (Й). Получено с https://blogs.commons.georgetown.edu/journal-of-health-sciences/issues-2…
Сильно известный генетический риск шизофрении деконструирован | Национальные институты здравоохранения (НИЗ). (2016, 4 февраля). Получено с http://www.nih.gov/news-events/news-releases/schizophrenias-strongest-kn…
Подростковый мозг: культура и шизофрения. (Й). Получено с http://www.pbs.org/wnet/brain/episode3/cultures/
Вариации гена дают информацию о шизофрении. (2016, 1 февраля). Получено с http://www.npr.org/sections/health-shots/2016/01/29/464703705/variations…