Превосходная статья Николаса Уэйда в издании «Нью-Йорк Таймс» 6/13/10 красиво суммирует разрыв между блестящими открытиями, сообщающими генетику, и их почти полным провалом выяснить причины (и руководство лечения) медицинских заболеваний. Процитировать мистера Уэйда; «Для биологов геном дал один глубокий сюрприз за другим. Но основная цель проекта генома человека в размере 3 млрд. Долл. США – выявить генетические корни общих заболеваний, таких как рак и болезнь Альцгеймера, а затем произвести лечение – остается в значительной степени неуловимой. Действительно, после 10 лет усилий генетики почти вернулись к квадрату, зная, где искать корни общей болезни ».
Его отправной точкой является недавняя статья в JAMA, в которой сообщается о замечательном и разочаровывающем факте, что простая, старомодная семейная история была лучшим предиктором болезни сердца, чем 101 кандидатские генетические маркеры, выявленные в высоконадежных научных исследованиях, проведенных в течение последнего десятилетия.
Основная проблема заключается в том, что организм чрезвычайно сложный, и большинство болезней не возникает из ничего похожего на простые генетические причины. Мы – чудесный результат изящно деформированной ДНК-инженерии, которая должна получить триллионы и триллионы шагов в нужном направлении, чтобы обеспечить нормальное, повседневное развитие и функционирование. Но любая сложная система будет иметь хаотичный сбой. Вещи могут и не идут вразрез многими разными способами, чтобы произвести каждое заболевание. Вероятно, не будет ни одного, но сотни различных путей, порождающих каждое заболевание, и выяснение чего-то будет очень постепенным процессом, который займет десятилетия – с небольшими устойчивыми открытиями, а не с захватывающими дух прорывами.
Если тело фантастически сложно и трудно распутать, представьте себе, что проблема нейронауки сталкивается с проблемой приумножения мужественных вещей, которые могут ошибиться в функционировании мозга. Вероятные последствия для психиатрического диагноза и лечения:
1) Каждый из наших текущих описательно определенных психических расстройств, вероятно, является окончательным общим результатом глюков, которые могут возникать в сотнях различных путей. Единой шизофрении или расстройства настроения не существует, поскольку существует единый рак молочной железы или болезни сердца. Неоднородность в представлении психических расстройств сопровождается неоднородностью их причин, учитывающей различия в ответной реакции.
2) Вероятно, были выявлены низкие висящие плоды открытия лечения, что привело к очень неутешительному успеху фармацевтической промышленности в производстве более эффективных психиатрических препаратов за последние пятьдесят лет. Прорывы, когда они придут, вероятно, будут направлены на более конкретные и индивидуальные методы лечения, которые могут быть очень полезны для некоторых людей с одинаковым текущим диагнозом, а не для других. Эта, вероятно, необходимая сегментация рынка позволит снизить потенциальный доход. Фармацевтические компании, вероятно, предпочтут продолжить исследования и активно продавать неспецифические (и не особенно полезные) препараты «меня тоже», которые могут быть направлены на более широкий рынок. Вероятно, будет меньше новых блокбастерных психиатрических препаратов, если только рынок не превзойдет здравый смысл, что он обычно делает.
3) По мере того как мы постепенно получаем более глубокое понимание и более конкретные методы лечения, текущие определения психических расстройств уже не будут столь полезными, как сейчас. Но в то же время они являются лучшим доступным руководством по лечению и прогнозу.
4) В обозримом будущем психиатрический диагноз, к сожалению, не будет иметь клинически полезных лабораторных тестов. Когда полезные тесты будут окончательно разработаны для данных расстройств, они, вероятно, будут описывать лишь небольшую часть людей с этим расстройством.
5) Пациенты сильно варьируются в ответ на лечение, потому что одно и то же представление поверхности может иметь очень различные основы. Это делает крайне важным проведение тщательно контролируемых и документированных клинических испытаний каждого пациента, чтобы определить, что конкретно лучше всего подходит для них, и соответствующим образом адаптировать лечение. Нынешнее рандомизированное двойное слепое клиническое исследование по-прежнему является золотым стандартом для определения общей эффективности, но в среднем оно и маскирует индивидуальные различия. Более индивидуальный подход был бы весьма желательным, но, вероятно, будет очень долгим.
Нет причин удивляться или разочаровываться в том, что наши тела (и особенно наши мозги) настолько сложны и не хотят давать простые ответы. Мы были соблазнены чудовищной силой наших инструментов науки в иллюзию, что мы могли бы ответить в течение нескольких коротких десятилетий вопросами, которые заставляли природу миллиарды лет эволюционировать. Мы будем учиться все больше и больше, но только медленно и кропотливо. Между тем нам повезло иметь довольно эффективные диагностические и терапевтические инструменты, которые оказывают большую помощь большинству наших пациентов, особенно когда они доставляются в старомодном контексте отношений с хорошим врачом.
