Спасибо за мутации, папа

Отцы могут принести много вещей своим детям. Они могут предоставлять ресурсы, защиту, уход и поддержку. Но они также могут обеспечить другие вещи, видимые только под микроскопом или в лаборатории генетики.

Отцы могут давать мутации. Много мутаций.

Различные исследования показали, что отцы у высших приматов (таких как люди, обезьяны, азиатские и африканские обезьяны) обеспечивают в 4-6 раз больше точечных мутаций, чем матери. Другими словами, ребенок-горилла мог проследить подавляющее большинство любых новых мутаций в своем геноме со своим отцом, а не с матерью. В недавнем исследовании, проведенном Исландией, исследователи предоставили наиболее тщательное исследование, но еще и количественную оценку вклада родительской мутации в отношении пола. Используя сканирование всего генома около 78 матерей, отцов и их детей, выяснилось, что отцы, в среднем, ввели 55 новых мутаций, матерей, обеспечивающих 14 новых мутаций. Другими словами, отцы предоставили в 4 раза больше новых мутаций, чем матери для их потомства.

• Лучшие книги для родителей 2014 года?
• Морские пехотинцы ищут нескольких хороших мужчин
• Выборы 2012: дети в бюллетене
• Встречайте Илия, часть 2
• Как фармацевтические компании контролируют нашу жизнь Часть 3

Как и ранее предлагали исследования, и это недавнее исландское исследование подтвердило, что число новых мутаций, внесенных отцами, увеличилось с возрастом по отцовской линии. Старшие отцы предоставили своим детям новые мутации, чем младшие отцы.

Это облегчает «эволюцию, управляемую мужчинами», поскольку сперма отцов, по-видимому, выходит из-под контроля, маркирует и разминает генетический код, а также ускоряется в будущих геномах и средах.

Существуют различные эволюционные и медицинские последствия этого мужского вклада. Тот факт, что большинство новых мутаций прослеживается у мужчин, предполагает, что непропорциональное количество генетической основы адаптации человека начинается с мутировавших мужских линий зародышей. Если возникает новая мутация, которая придает некоторую адаптивную пользу перед лицом избирательного воздействия на окружающую среду (например, малярия, толерантность к лактозе для взрослых), вполне вероятно, что большинство из них наблюдается у мужчин. В то же время, ахондроплазия и другие связанные со здоровьем состояния, которые имеют относительно простые генетические основы, также имеют свои несоразмерные корни в новых мужских мутациях. Относящаяся к отцу возраста повышенная частота аутистического расстройства и шизофрении может быть обусловлена, в частности, увеличением числа мужских мутаций.

• DSM 5 заходит слишком далеко в создании новых психических расстройств
• Моя собака на прозаке
• Чтение разума в пропорции талии / бедра: парадокс разрешен
• Вакцины вызывают аутизм. Гипотезы теряют силу в суде
• Суд против школьного округа остается нерешенным

Основная причина «эволюции, вызванной мужчинами», как полагают, отражает ошибки репликации, возникающие во время деления клеток. В то время как женские зародышевые клетки подвергаются 22 циклам деления клеток перед мейозом, у мужских половых клеток, как считается, проходит около 30 раундов деления клеток по половому созреванию и около 850 раундов к 50 годам. Более раунды клеточного деления предоставляют больше возможностей для того, чтобы что-то пошло не так, что дает больше мутаций у мужчин в целом и особенно с возрастом. Эта «ближайшая» учетная запись оставляет без ответа «конечную» причину этой разницы в поведении в генетической изменчивости. Является ли женская модель наследственным состоянием или, возможно, продуктом расширенного отбора на женских ремонтных механизмах, управляющих мучительными извращениями, которые могут поставить под угрозу ее выживание и выживание? Является ли мужская модель из-за внутригеномного конфликта, когда клеточные линии конкурируют друг с другом в теле мужчины, с размахом мужской зародышей и изменчивостью – непреднамеренным побочным продуктом? Или, может быть, процессы конкуренции спермы и загадочный выбор женщины служат выборочным давлением, способствующим продолжающемуся производству огромного количества спермы, требуя регулярных раундов деления клеток, которые время от времени отступают от следов. Это вопросы – конечные причины половых различий в регулировании гамет, приводящие к эволюции, управляемой мужчинами, – этого достаточно, чтобы удержать нас до поздней ночи, даже если у них нет четкого ответа.

Когда мы думаем о наследии наших отцов, мы можем добавить новые генетические мутации в кучу. Спасибо, папа, за то, что он подарил нам большинство наших новых мутаций, помогая нам столкнуться с проблемами впереди в некоторых новых направлениях.

Рекомендации:

Ellegren, H. (2007) Характеристики, причины и эволюционные последствия мутаций, предвзятых мужчинами. Proc Biol Sci, 274, 1-10.

Gray, PB, & Garcia, JR (2013) Эволюция и сексуальное поведение человека. Кембридж, Массачусетс: Издательство Гарвардского университета.

Li, WH., Yi, S., & Makove, K. (2002) Эволюция, управляемая мужчинами. Curr Opin Genet Dev, 12, 650-656.

Kong, A. et al. (2012) Скорость мутаций de novo и важность возраста отца к риску заболевания. Природа, 488, 471-475.