На этой неделе в Nature была опубликована очень важная статья (Pinto et al., 2010; http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature09146.html). В этой статье было сообщено, что люди с диагнозом ASD были найдены «несут более высокое глобальное бремя … CNVs …». Так что же это за CNV? Это должно быть какое-то вещество, содержащееся в вакцинах! Наконец, мы обнаружили экологический токсин, который Big Pharma использовала, чтобы вызвать эпидемию аутизма. Ну, не так много. CNV представляют собой варианты количества копий, и это относится к фрагментам ДНК, в которых происходят дублирования или делеции сегментов хромосомы. Обычно у нас есть две копии каждой последовательности генов, но иногда их больше (или меньше). Таким образом, дублирование гена может быть унаследовано, и при разрыве / распаке ДНК, которая возникает во время репликации, может возникать дополнительное дублирование. Возможны также удаления и транслокации сегментов генов.
CNV конкретно относятся к тому, когда существует разница в количестве последовательностей генов у людей / популяций. В этом исследовании исследователи обнаружили, что люди с диагнозом ASD чаще имеют CNV, чем соответствующая контрольная группа. В исследовании также рассматривался генетический материал родителей людей с АСД и выяснялось, что некоторые из CNV были унаследованы, в то время как некоторые из них были новыми событиями, предположительно возникающими во время репликации. Общее число идентифицированных CNV было как раз меньше 450, причем тип CNV несколько одинаково распределялся по этим механизмам. Хотя это число довольно велико и продолжает поддерживать представление о том, что генетика аутизма довольно сложна, это исследование также стремилось определить, к чему относятся каждый из этих генов.
Функции идентифицированных генов при составлении карты предоставили некоторую интересную информацию. Во-первых, известно, что большое количество CNVs участвует в развитии центральной нервной системы. Во-вторых, CNV были сосредоточены в областях, которые, как считается, участвовали в развитии сотовой связи и сотовой связи. Не так много причин предполагать, что такие проблемы, которые возникают во время разработки, могут легко перевести на трудности обучения или нетипичное обучение.
В то время как одно исследование, хотя оно включало генетический материал из почти 1000 человек с АСД, их семьи и согласованные средства контроля в изоляции не являются окончательными сами по себе. Однако это не первое исследование, которое подразумевает, что CNV участвуют в развитии аутизма. Себат и его коллеги (2007) сообщили в Science, что существует сильная связь между новыми CNV и аутизмом. Кроме того, ряд затронутых генов, идентифицированных в текущем исследовании, соответствуют генам, идентифицированным как подозреваемый во многих других исследованиях. Это конвергенция результатов, которые обеспечивают хорошую уверенность в актуальности этого исследования.
