Сотрудники Фонда Brain & Behavior Foundation
Генетические факторы, способствующие аутизму, как правило, трудно понять. Одна из причин заключается в том, что до настоящего времени была идентифицирована только часть общего набора мутаций ДНК, которые, вероятно, будут играть определенную роль в этой болезни. Эксперты по геному подсчитали, что по меньшей мере 300 и, возможно, целых 1000 из 20 000 человеческих генов могут играть роль в разных комбинациях – у разных пораженных людей.
Прогресс в сборе этой научной головоломки часто включает в себя открытие чего-то нового и важного, но кое-что, что на самом деле добавляет сложности в головоломку. Так обстоит дело с важным новым открытием, опубликованным в Science 20 апреля 2018 года. Команда, возглавляемая Независимым исследователем 2010 года Джонатаном Себатом, кандидатом наук Калифорнийского университета в Сан-Диего и в том числе Алиссоном Р. Муотри, Ph. D., 2014 Young Investigator, который руководит лабораторией в том же учреждении, обнаружил области ДНК человека, вовлеченные в причину аутизма, которые не «выписывают» гены, а скорее регуляторные области, которые определяют, когда определенные гены включаются и выключен. Другими словами, теперь мы знаем, что оба гена и элементы ДНК, которые их контролируют, вовлечены в аутизм.
Общий набор данных команды включал целые геномные последовательности из 9 274 человек из 2600 семей, страдающих от аутистического спектра. Некоторые из регуляторных последовательностей ДНК, идентифицированных командой, специфически связаны с контролем подмножества генов, которые ранее были выявлены как «нетерпимые», когда они страдают от мутаций. Непереносимость ученых означает, что эти гены особенно уязвимы, когда в их последовательности появляются ошибки. Это может быть справедливо по разным причинам – например, когда ген находится на определенной хромосоме; или потому, что роль, которую он играет в развитии мозга, абсолютно необходима.
Одно из открытий команды относится к отношениям между ранее идентифицированными и редкими мутациями, называемыми «de novo», или «новыми» мутациями. Такие ошибки ДНК не наследуются ни от одного из родителей; скорее, они новы для ребенка и не видны у других детей из тех же родителей. Группа отметила, что некоторые из мутаций в регуляторных регионах произошли в областях, которые помогают контролировать некоторые из этих «мутационно-нетерпимых» генов.
Интересно, однако, что все регуляторные мутации, которые команда заметила у пострадавших детей, были унаследованы, в большинстве случаев от отца, и отсутствовали у других братьев и сестер. Это еще необъяснимый аспект новых результатов, говорит Себат и его команда. Трудная работа по расшифровке головоломки продолжается в его лаборатории и других во всем мире.
Сотрудники Фонда Brain & Behavior Foundation
