Понимание нарколепсии / аутоиммунных отношений

Мы наблюдаем некоторые существенные прорывы в нашем понимании нарколепсии сна. Два новых исследования, проведенные независимо, дают убедительные доказательства того, что давно подозревается: нарколепсия – это аутоиммунное расстройство, вызванное ошибочным ответом системы защиты организма и сильно зависящее от конкретной вариации гена иммунной системы.

Нарколепсия – это неврологическое расстройство, связанное с неспособностью мозга регулировать периоды сна и бодрствования. Исследования показали, что неврологическая дисфункция нарколепсии, вероятно, связана с отсутствием гипокретина, белка, который работает как нейропептид в мозге, чтобы стимулировать бодрствование, и помогает управлять циклом сна-бодрствования. Но причина этого дефицита в гипокретине и самой нарколепсии осталась неизвестной. Наука в последние годы указала на дисфункцию иммунной системы в качестве триггера. И все большее число исследований также свидетельствует о сильном генетическом компоненте нарколепсии. Последние результаты в истоках нарколепсии в мозге дают значительную новую информацию по обоим фронтам. Результаты одного исследования достаточно убедительны, чтобы существенно подтвердить нарколепсию как аутоиммунное расстройство. В другом исследовании указывается конкретная генетическая вариация, связанная с иммунитетом, как почти определенная предпосылка для состояния.

Исследователи из Школы медицины Стэнфордского университета провели исследование активности Т-клеток иммунной системы у людей с нарколепсией. Их субъекты включали добровольцев, которые проявляли генетическую предрасположенность к этой болезни. Основываясь на более ранних исследованиях, в которых была установлена ​​роль дефицита гипокретина и дана сильная индикация дисфункции иммунной системы, они исследовали реакцию Т-клеток на гипокретин у пациентов с нарколепсией и у здоровых субъектов контроля.

Исследователи сделали ряд важных открытий. Они обнаружили, что у пациентов с нарколепсией нейроны, продуцирующие гипокретин, стимулировали иммунный ответ Т-клеток, который не наблюдался у пациентов без нарколепсии. Аутоиммунные нарушения возникают, когда иммунная система организма неправильно истолковывает собственную здоровую ткань организма как нечто потенциально опасное. Затем иммунная система переходит в режим атаки, уничтожая здоровые клетки, как если бы они были угрозой для системы организма, такой как вирус, бактерии или токсин. В этом исследовании иммунная система пациентов с нарколепсией реагировала на нейроны, вырабатывающие гипокретин, как если бы они были угрозой, а не производителями необходимого нейротрансмиттера.

Исследователи также обнаружили, что часть белка гипокретина имеет сильное сходство с белком, обнаруженным в штамме вируса гриппа H1N1, который был широко распространен в 2009 году и широко известен как «свиной грипп». Вакцинации во время пандемии H1N1 в 2009 году были позже связанный с шипом в случаях нарколепсии среди популяций, которым была дана вакцина. Вакцина H1N1 широко использовалась в Европе в течение 2009-2010 гг. Он никогда не использовался в Соединенных Штатах и ​​нигде не использовался с сезона гриппа 2009-2010 годов. Эта связь между вирусом H1N1 и нарколепсией побудила исследователей из Стэнфорда исследовать, могут ли иммунные системы людей с нарколепсией атаковать и разрушать нейроны, которые производят гипокретин из-за его сходства с вирусом H1N1. Чтобы проверить этот тезис, исследователи обнаружили Т-клетки от этих пациентов до белка H1N1. Они обнаружили, что на самом деле воздействие H1N1 вызвало всплеск в Т-клетках, нацеленных на нейроны, продуцирующие гипокретин. Исследователи также обнаружили доказательства того, что другие подобные вирусы также могут привести к тому, что иммунная система атакует источник гипокретина в организме, у людей, которые генетически предрасположены.

Эта генетическая предрасположенность является предметом другого недавнего исследования, проведенного учеными Центра интегративной геномики в швейцарском университете Лозанны. Исследователи исследовали связь между нарколепсией и вариацией гена, который участвует в функционировании иммунной системы. Генетический вариант находится в системе человеческого лейкоцитарного антигена (HLA). Эта система играет ключевую роль в способности иммунной системы точно отличить друга от врага, нацеливая потенциально опасные антигены и оставляя здоровую, нормальную ткань в одиночку. Их исследование включало 1 261 пациента с нарколепсией и контрольную группу из 1422 человек без расстройства. Исследователи использовали высокоточное генотипирование, чтобы идентифицировать индивидуальные генетические вариации каждого участника. Система HLA включает несколько уже известных генетических вариантов. Исследователи обнаружили, что люди с конкретным вариантом HLA были в 251 раз более склонны к нарколепсии как люди без этого конкретного варианта. Среди участников с нарколепсией почти 100% имели эту вариацию гена. Они также обнаружили четыре других варианта генов HLA, которые, как представляется, оказывают защитное действие против нарколепсии. Генетический вариант, столь сильно связанный с нарколепсией, не особенно редок, по мнению ученых, примерно 20% населения Европы имеют вариации. Важно подчеркнуть, что не все, кто обладает этим генетическим изменением, получат нарколепсию. Но поскольку почти каждый, кто развивает нарколепсию, похоже, имеет этот вариант, эта популяция подвергается более высокому риску. Эта информация может иметь решающее значение для выявления лиц, находящихся в группе риска, и для снижения вероятности ошибочного диагноза.

В то время как менее распространенный, чем многие другие нарушения сна, нарколепсия реже, чем большинство людей считают. Расстройство оценивается федеральными должностными лицами здравоохранения, чтобы затронуть примерно 1 из 3 000 человек в Соединенных Штатах. Его симптомы часто начинаются в детстве или в зрелом возрасте, но также могут возникать у пожилых людей. Из-за его чрезвычайно разрушительных и сложных симптомов нарколепсия – это расстройство, которое часто может быть очень изнурительным, что сказывается на нормальном повседневном функционировании и отношениях. Люди, страдающие нарколепсией, испытывают экстремальную дневную усталость, а также эпизоды неконтролируемых побуждений к сну, которые часто приводят к внезапным и резким «атакам сна». Многие люди с нарколепсией испытывают симптом, известный как катаплексия, внезапное начало мышечной слабости, которое делает это трудно или даже невозможно для людей двигаться. Другие симптомы нарколепсии включают крайне плохой ночной сон с частыми пробуждениями, сильными снами и галлюцинациями и эпизодами паралича прямо перед засыпанием и сразу после пробуждения.

Оба этих исследования предлагают новую информацию об основных причинах и механизмах этого очень серьезного расстройства. Они также предлагают обещание более быстрых и более точных диагнозов и улучшений в лечении. Для людей, которые страдают от часто разрушительных последствий нарколепсии, эти улучшения не могут быть достаточно быстрыми.

Сладкие Мечты,

Майкл Дж. Брейс, доктор философии.

Сон Доктор ™

www.thesleepdoctor.com

Нажмите здесь, чтобы подписаться на ежемесячный бюллетень Dr. Breus