В 2014 году Диана посетила нашу генетическую клинику. Ей было только в начале 40-х, но ее мать умерла от рака молочной железы в возрасте 42 лет, и две ее тети получили такой же диагноз в молодом возрасте. Когда мы проверили ее для группы мутаций гена рака молочной железы, она пошутила о своем ирландском наследии, которым она явно гордилась. Но мы обнаружили, что Диана перенесла ашкеназскую еврейскую мутацию BRCA1, которая предрасполагала ее к раку молочной железы и яичников. Во время Второй мировой войны выяснилось, что ее французская еврейская семья обратилась в католичество и сделала Ирландию своим домом. Никто ей не сказал.
Секретность была понятной. Но это имеет серьезные риски. На самом деле, одной из самых важных вещей, которые мне нужно узнать о моих пациентах, является их семейная история болезни. Многие болезни – от диабета и астмы до болезней сердца и деменции – по крайней мере частично наследственные. В одном недавнем исследовании было установлено, что 33 процента диагнозов рака могут быть объяснены генами. Алкоголизм – это 60% генетический; шизофрения встречается у менее чем 1 процента населения в целом, но у 10 процентов людей, у которых есть родственник или родитель с расстройством. «То, что происходит в вашей семье, – это приближение к тому, что с вами происходит», – сказал генетик Джо Надео в журнале «Нью-Йорк». «Обычная семейная история по-прежнему является лучшим предиктором риска заболевания».
Для многих пациентов обмен этой информацией может спасти их жизнь. Если семья пациента переполнена алкоголиками, я могу посоветовать ему или ей избегать употребления алкоголя. Если родственники пациента пострадали от рака толстой кишки, я бы знал, что нужно искать генные мутации и назначать частые колоноскопии.
Но у немногих из нас есть точное представление о том, что было до нас, с точки зрения здоровья. Только одна треть американцев когда-либо пыталась собрать семейные медицинские истории от родственников. И даже когда они пытаются, они могут столкнуться с серьезными проблемами. Вероятно, вы знаете меньше, чем думаете о предрасположенности своей семьи.
Отчасти это вина медицинской профессии. Одно исследование показало, что врачи посвящают всего три минуты задавать вопросы семейной истории во время первого визита пациента.
Даже когда врачи спрашивают, они не могут получить правильные ответы. Многие пациенты действительно не знают истории их семей. В некоторых случаях родственники, возможно, никогда не обнаружили, что они болели, особенно если они боролись с болезнью, которая несет клеймо. Согласно одному из исследований, 58 процентов психиатров заявили, что не будут сообщать родственникам и друзьям, если они страдают от психического заболевания. Рак-адвокат Дуг Ульман писал, что известно многим людям, чтобы их болезнь была перенесена из-за «страха, остракизма и стыда». Я тоже это видел в своей семье. Моя 94-летняя мать любит рассказывать о ежедневных визитах своего отца в беседы и его тюремное заключение в 1931 году за пьяное вождение. Но она никогда не описала бы его как алкоголика.
Для следующей части этой части, первоначально опубликованной в Washington Post, нажмите здесь.
