Amish Surprise: решение биполярной головоломки

Знаете ли вы, что у Авраама Линкольна, Винсента Ван Гога, Эрнеста Хемингуэя и Мэрилин Монро? Если вы догадались, что все они имеют биполярное расстройство, вы правы.

Это правда, что биполярные личности часто известны своим творчеством, харизмой и обаянием. Но их радость жизни и безграничная энергия в их маниакальной фазе могут превратиться в раздражительность, сыпь и неразумные решения, паранойю или даже полный разрыв с реальностью.

Крайние максимумы и минимумы болезни могут ощущаться как катание на американских горках – волнующий, но пугающий. Депрессивная фаза может быть еще более разрушительной, чем маниакальная. Люди с биполярным расстройством имеют более высокий риск самоубийства, чем население в целом.

По данным Национального института психического здоровья, 2,6 процента взрослых в США страдают от биполярного расстройства. Как и многие психические заболевания, это сложное заболевание, которое имеет как генетические, так и экологические компоненты. Я считаю, что это так же разрушительно для отдельных лиц и их семей, как рак или диабет – возможно, более того. Мы все еще очень мало знаем о причинах заболевания, даже при большом объеме исследований, которые были сделаны для его понимания.

Но я рад сообщить, что мои коллеги и я добились больших успехов в решении биполярной головоломки.

Недавно мы определили ключевой генетический путь, лежащий в основе биполярного расстройства, который может привести к появлению новых, более эффективных лекарств для лечения и других расстройств настроения, таких как депрессия. Чтобы увидеть наш исследовательский документ, перейдите на сайт nature.com.

Корни нашего открытия начались в 1960-х годах, когда Дженис Эгеланд, в настоящее время являющаяся профессором в Медицинской школе Миллера Майкла, начала изучать медико-санитарные практики семей старого аймиса в Пенсильвании. Она обнаружила, что редкая форма карликовости – синдром Эллиса-ван Кревельда – и биполярное расстройство были распространены среди расширенной семьи, восходящей к одному человеку. Действительно, скорость биполярного расстройства была чрезвычайно высокой.

Но вот сюрприз: никто в этой семье, страдающей генетическим карлизмом амишей, не имел биполярного расстройства. Это показало, что изменение ДНК, вызывающее этот карликовость у амишей, защищает биполярное расстройство.

Этот карликовость в амише обусловлен изменениями ДНК, которые нарушают сигнальный путь, известный как звуковой ежик. Этот путь – серия химических реакций – играет ключевую роль в эмбриональном развитии, но он никогда не был связан с биполярным расстройством.

Наши исследования в 1990-х годах дали первые доказательства для генов, защищающих биполярное расстройство. Это исследование, в сочетании с нашим недавним неожиданным нахождением, подтвердило идею о том, что изменение ДНК, вызывающее нарушение пути в амишиарном карликовости, блокирует биполярные симптомы.

Если мы сможем имитировать этот позитивный защитный эффект, мы можем создать новые препараты для более эффективного лечения болезни. Кроме того, в настоящее время изучаются лекарства, которые нацелены на химические реакции в звуковом пути ежа для других заболеваний. Эти же препараты могут быть полезны при лечении биполярного расстройства у взрослых.

У нас еще есть много работы, прежде чем мы полностью поймем биполярное расстройство. Звуковой путь ежа включает более десятка молекул и взаимодействует со многими другими генами. Вполне вероятно, что изменения в других генах или белках в этом пути могут быть связаны с определением хода заболевания.

Я испытываю привилегию проводить это исследование у многих талантливых коллег, и я надеюсь, что и другие будут вдохновлены на это. Эффективное лечение биполярного расстройства и других психических заболеваний может быть реальностью.

Для получения дополнительной информации о биполярном расстройстве см. Следующие веб-сайты:

Национальный институт психического здоровья

Национальный альянс по психическим заболеваниям

Биполярный фонд

Райан Лихт Санг Биполярный фонд

Международный биполярный фонд

Сбалансированная интеллектуальная сеть родителей

Фонд несовершеннолетних биполярных исследований

Альянс по борьбе с депрессией и биполярной поддержкой

Эдвард И. Гиннс является профессором психиатрии и лечащим врачом в области неврологии в Медицинской школе Массачусетского университета.