В медицинской и психологической литературе есть много близнецов. Недавно я столкнулся с двумя особенностями: первым из возможных связей между воздействием растворителей и болезнью Паркинсона, а второй – генетическим и экологическим воздействием на расстройство гендерной идентичности. Более подробно можно найти по этим двум темам в моей следующей статье в журнале Twin Research and Human Genetics . Кроме того, посетите мой новый сайт (www.drnancysegaltwins.org) для получения информации о моих книгах о близнецах и других материалах, связанных с близнецами.
Возможные риски для здоровья, создаваемые растворителями и другими химическими веществами в нашей профессиональной и рекреационной среде, вызывают озабоченность. Болезнь Паркинсона – прогрессирующее дегенеративное расстройство нервной системы, влияющее на движение и другие функции организма (Клиника Майо, 2012). Это вызвало значительный интерес, учитывая гипотетические ассоциации с воздействием различных опасных экологических материалов. Обоснование этой точки зрения состоит в том, что последние исследования близнецов болезни Паркинсона не смогли найти убедительных доказательств генетических эффектов, когда болезнь была диагностирована после пятидесяти лет (Tanner, Ottman, Goldman, Ellenberg, Chan, Mayeux и Langston, 1999). Однако, когда, по крайней мере, возраст одного близнеца в начале был пятьдесят или моложе, тогда генетические факторы, казалось, играли определенную роль.
Междисциплинарная группа исследователей из Соединенных Штатов и Канады провела первое популяционное исследование возможных ассоциаций между воздействием растворителей и болезнью Паркинсона (Goldman, Quinlan, Ross, Marras, Meng, Bhudhikanok, et al, 2012). Вместо того, чтобы полагаться на методы контроля над случаями, в которых генетические конечные факторы окружающей среды не могли полностью контролироваться, исследователи получили доступ к близнецам MZ, диссонирующим по болезни. Сравнительный образец несогласованных двойников DZ также был доступен для изучения.
Образец включал 198 несоответствующих заболеванию мужских двойных пар. Затронутые близнецы и их братья-близнецы были лично оценены специалистом по расстройствам передвижения, которые включали видеозапись неврологического обследования. Были также проверены медицинские записи близнецов. Основываясь на всей имеющейся информации, диагноз болезни Паркинсона был сделан двумя отдельными неврологами.
Близнецы также заполняли подробные вопросники, определяя срок их воздействия на шесть различных растворителей: н-гексан, ксилол, толуол, четыреххлористый углерод (CCI4), трихлорэтилен (TCE) и перхолометилен (PERC). Однако эта информация была получена косвенно, поскольку большинство людей не знают о конкретных химических веществах в своей среде. Эта задача была выполнена путем введения детальной оценки профессионального облучения, которая была ранее разработана для исследований рака. Характер и степень воздействия растворителей были затем выведены для каждой работы, основанной на истории семейных отношений близнецов. Близнецы дополнительно указали свою историю курения и травм головы.
По всему образцу доля пар с по меньшей мере одним облученным двойником была наибольшей для толуола (27%) и самой низкой для PERC (6%). Лица, занимающие рабочие места в качестве производителей шкафов, художников, механиков, электриков и плотников, были наиболее подвержены воздействию толуола. Однако у 48% пар один или оба близнеца были подвергнуты воздействию по меньшей мере одного или более шести указанных растворителей. Риск болезни Паркинсона был самым высоким для людей, подвергшихся воздействию комбинации TCE или PERC. Однако риск был скромным (хотя и не значительно) повышенным, если бы существовало воздействие любого из шести растворителей или любого из четырех исключающих PERC и TCE. Растворитель не был связан с возрастом при диагностике болезни Паркинсона, но исследователи отметили, что у них мало статистической силы для оценки этой взаимосвязи.
Это важное исследование вызывает ключевые проблемы для широкой общественности. Например, TCE, PERC и CCI4 широко используются в течение многих лет. TCE используется в химической чистке и обезжиривании и является добавкой во многих бытовых продуктах, таких как жидкость для коррекции пишущей машинки и пятновыводители. TCE обнаружен в воздушном, почвенном и человеческом грудном молоке. Конечно, повторение исследования с использованием других образцов станет следующим шагом. Ретроспективный и косвенный характер исследования также предусматривает проведение перспективных и прямых анализов. Исследователи отметили эти ограничения своего исследования.
Неотвеченный вопрос, который следовало бы рассмотреть следователям, заключался в том, показали ли парные пары MZ большее согласование для воздействия на растворитель и риск болезни Паркинсона, чем пары двойных DZ. Также неясно, почему в анализе объединены парные пары MZ и DZ – вводный раздел указывает, что, поскольку близнецы «генетически очень похожи или идентичны, и имеют множество демографических факторов и факторов образа жизни, диссонирующие конструкции с двумя парами более устойчивы к смешающим факторам, чем типичные проекты исследования случай-контроль »(стр. 1-2). Это правда, конечно, но только для близнецов MZ. DZ близнецы могут значительно различаться в зависимости от их генетически обусловленных предрасположенностей к болезням и выбора стиля жизни, которые могут возникнуть при разных вариантах работы и неравномерном воздействии на растворитель. Следовательно, диссонанс болезни у близнецов MZ и DZ может иметь разные основные факторы. Возможно, что неизвестная доля несогласованных пар DZ-двойников возникла из-за разных генетических предрасположенностей близнецов и имела мало общего с их разной степенью воздействия растворителя. Тем не менее, это исследование заслуживает того, чтобы его полностью прочитали, и результаты были приняты всерьез.
Гендерная идентичность в близнецах
Исследователи из Бельгии и Канады (Heylens, De Cuypere, Zucker, Schelfaut, Elaut, Vanden Bosche, et al., 2012) провели недавний обзор отчетов о случаях, документирующих GID у одного или обоих сон-близнецов MZ и DZ (2012). значительная разница в конкретизации GID была обнаружена между MZ (39,1%) и однополыми DZ (0%) двойными парами (p <0,005). Кроме того, ни одна из противоположных пар с двумя близнецами не была согласной. Эти данные показывают, что генетические факторы влияют на отдельные различия в GID. Этот документ включает в себя проницательное обсуждение GID и выдержки из историй жизни выбранных наборов.
Ссылки для дальнейшего чтения
Heylens, G., De Cuypere, G., Zucker, KJ, Schelfaut, C., Elaut, E., Vanden Bosche, H., et al. (2012). Нарушение гендерной идентичности: обзор литературы по делу. Journal of Sexual Medicine, 9, 751-757.
Клиника Майо (11 марта 2012 г.). Болезнь Паркинсона. http://www.mayoclinic.com/health/parkinsons-disease/DS00295.
Goldman, SM, Quinlan, PJ, Ross, W., Marras, C., Meng, C., Bhudhikanok, GS et al. (2011). Растворитель и риск болезни Паркинсона у близнецов. Анналы неврологии, DOI: 10.1022 / ana.22629.
Tanner, CM, Ottman, R., Goldman, S., Ellenberg, J., Chan, P., Mayeux, R. & JW,
