Не могли бы вы сделать свою ДНК открытой для науки? Даже смущающие биты?
Если вы говорите «нет», не совсем, вы в хорошей компании: Джеймс Уотсон, соавтор ДНК, выпустил весь свой геном исследователям, за исключением одного конкретного гена. Тот, о котором он не хотел, чтобы кто-нибудь знал об этом, потому что это может указывать на то, что вы, вероятно, получите раннее начало болезни Альцгеймера. Фактически, он не хотел знать самого себя, потому что он ничего не мог с этим поделать.
Но что, если бы ни один исследователь не мог сказать, что гены, на которые они смотрели, были вашими? Это, безусловно, будет отличаться. Это идея анонимных, краудсорсированных геномных исследований. Это стало важной тенденцией. Идея состоит в том, что, если тысячи людей с определенной болезнью – например, Паркинсон – все они дают образцы своей ДНК, тогда ученые могут анализировать данные и, возможно, изолировать важную информацию.
Но между данными и конфиденциальностью всегда есть тонкий баланс. Какие добровольцы могут с удовольствием рассказать научным исследователям, например, что у них ранние симптомы болезни, которые могут стать изнурительными, – они могут не захотеть рассказать своим работодателям. Слишком легко представить себе босса (незаконно, но понятно), который хочет избавиться от потенциальных обязательств раньше времени.
То же самое касается помещиков, школ и банкиров. Закон о недискриминации генетической информации (GINA) за 2008 год защищает от злоупотреблений со стороны медицинских страховых компаний. Но не в жилье, или в образовании, или в ипотечном кредитовании, назвать лишь некоторые из них. Вот почему некоторые штаты, такие как Калифорния и Массачусетс, смотрят на расширение этих защит.
Возможно, ваша семья тоже захочет сказать. Поскольку вы делитесь генами с вашими ближайшими родственниками, то, что вы узнаете о своих генах, напрямую зависит от вероятности того, что ваши родные братья или ваши дети могут иметь одинаковые тенденции. Возможно, вам захочется узнать, есть ли у вас более высокий риск развития рака молочной железы, но, возможно, нет. Действительно, в некоторых культурах совершенно ясно, что ваше общее генетическое наследие принадлежит вашей расширенной семье в целом: «Это не ваше, чтобы дать». Вот почему Луиза Эрдрих отказалась от тестирования ДНК на одной из телевизионных программ Генри Луи Гейтса.
И, конечно, предсказания, как известно, расплывчаты при применении к людям. Если у вас есть, скажем, 10% большая вероятность развития какой-либо болезни, для которой нет никакой профилактики и, возможно, никакого лечения, какое добро это делает? Немного. Но может быть и вероятность того, что большое, комбинированное исследование, в котором анализируется ДНК от тысяч людей, может быть в состоянии дразнить некоторые ассоциации, которые могут быть ценными.
Возможно, один аллель – это одна версия гена – коррелирует с хорошим ответом на конкретный препарат. В конце концов, вы можете захотеть, чтобы ваш врач узнал, есть ли у вас аллель или другой вариант. Если бы была таблетка или инъекция, которая предотвратила бы болезнь Альцгеймера для людей с одной особой аллели, тогда было бы полезно знать, следует ли вам это принимать; Уотсон наверняка согласится.
(Прямо сейчас такой вакцины нет, и это даже не на горизонте, это всего лишь мысленный эксперимент. Но даже если у вас есть выстрел, хотите ли вы, чтобы все остальные знали? Что, если вам нужно было принимать его каждый день? Это повлияет на ваше решение о публикации?)
Назад к настоящему времени: по многим причинам анонимность является важным краеугольным камнем феномена толкования, когда речь идет о геномных исследованиях. Когда вы даете свою ДНК для анализа, она должна быть «анонимной», то есть отделена от любой возможности связать ее с вашей личностью в будущем. В частности, базы данных, распространенные в исследовательском сообществе, не содержат ДНК, а свидетельствуют о том, как ДНК выражается как РНК. Сфокусировавшись на эффектах генов, а не на самих генах, считалось, что отдельные доноры могут быть изолированы от самого исследования, поэтому snoop не может работать в обратном направлении из доступных данных первому человеку.
Это оказывается ложным чувством безопасности. Недавно опубликованная статья в Nature Genetics по сути говорит, что сохранение агрегированных данных ДНК анонимно невозможно. Полная статья доступна только для подписки, но Science Insider имеет доступный отчет:
Эрик Шадт и его коллеги … разработали метод генерации личного профиля SNP или «штрих-код ДНК» для индивидуума, основанного на результатах их экспрессии генов. Это означает, что в принципе, если у кого-то был образец ДНК от участника исследования, хранящегося в GEO, они могли бы разработать штрих-код SNP, сопоставить его с образцом базы данных GEO [Gene Expression Omnibus] и посмотреть на биологические данные этого участника ,
Это не первый документ, который поднимает вопросы об анонимности данных ДНК. В 2008 году Дэвид Крейг и др. Опубликовали один в PLoS Genetics, который продемонстрировал «способность точно и уверенно определять, находятся ли люди в сложной смеси геномных ДНК». В результате Национальные институты здравоохранения в США и Wellcome Trust в Великобритания ограничивает доступ общественности к некоторым генетическим данным.
Академическая дискуссия продолжилась, например, в газетах в Международном журнале эпидемиологии в конце прошлого года [аннотация] и в феврале 2012 года в Журнале медицинской этики [аннотация]:
Как анонимный анонимный? Некоторые предложения относительно последовательной универсальной системы кодирования генетических образцов
Этот вопрос приобретает все большее значение, особенно когда краудсорсированные исследования проводятся частными компаниями. Genentech и 23andMe создали партнерство для исследования пациентов с раком молочной железы, которые, возможно, выиграли от использования Авастина, после того, как FDA отказалось от одобрения использования препарата для рака молочной железы в прошлом году из-за опасений относительно безопасности и эффективности. Некоторые из них критиковали исследование 23andMe / Genentech, в том числе Каруна Джаггар, исполнительный директор по борьбе с раком молочной железы в Сан-Франциско, частично из-за опасений, что частные компании будут иметь данные ДНК пациентов. На что ответ:
Представители Genentech заявили, что образцы деидентифицированы и защищены в соответствии с теми же научными руководящими принципами и федеральными законами, что и другие исследования.
Ну да. Это проблема, а не решение.
Между тем растет и связанная дискуссия о конфиденциальности в другом мире, а именно в мире онлайн. В Великобритании правительство планирует усилить мониторинг Интернета, в частности, электронной почты и социальных сетей. Действительно, изобретатель Сети высказался против этого, в апреле:
Сэр Тим Бернерс-Ли, который выступает в качестве советника правительства относительно того, как сделать общедоступные данные более доступными, говорит, что расширение полномочий государства по надзору будет «разрушением прав человека» и сделает огромную интимную информацию уязвимы для краж или освобождения коррумпированными чиновниками. В интервью Guardian Бернерс-Ли сказал: «Объем контроля над кем-то, если вы можете контролировать интернет-активность, потрясающий.
Его сильно поддержал Сергей Брин, соучредитель Google, который видит угрозу частично от «огороженных садов», таких как Facebook и Apple, и особенно от «правительств, которые все чаще пытаются контролировать доступ и общение со стороны своих граждан». к критике он повторил, что «правительственная фильтрация политического инакомыслия» является самой большой угрозой для свободы Интернета.
Жена Брина работает 23andMe. Мало того, что компания работает с Genentech на геномном анализе, она чрезвычайно активна в анализе Parkinson's. (У матери Брина болезнь, и он рискует этим.) Действительно, подобные исследования, судя по всему, являются основой бизнес-плана компании. Еще в 2008 году технический аналитик Дэвид Гамильтон писал, что индивидуальное тестирование потребителей не в этом:
Вместо этого их бизнес, как правило, зависит от накопления гигантской анонимной базы данных генетической информации клиента, которая может быть добыта для научных исследований академическими исследователями или фармацевтическими компаниями.
Брин обеспокоен правительством и конкурентами, но, по-видимому, полагает, что компании, в которых он имеет руку, будут, как утверждает Google, не быть злым. Их намерения могут быть хорошими, но могут ли они контролировать доступ к своим данным?
Между тем, исследователи продолжают пытаться разыскать ДНК для личностных качеств, а также для идентификации. «Можете ли вы предсказать социальный статус обезьяны, глядя на ее гены?» – спрашивает статья в Scientific American . Мы на генетическом перекрестке (и многие исследователи, в том числе и те, кто сильно не согласен с нами) регулярно пренебрегают усилиями по выявлению «гена» для какой-либо неприятной или желанной черты. Но люди продолжают искать, и они могут все же найти что-то – или, что еще хуже, политики могут осуществить какую-то дискриминацию, основанную на ложном нахождении.
Вполне возможно, что публика действительно не заботится о проблемах конфиденциальности, связанных с базами данных ДНК. Дэн Ворхаус, адвокат, который является экспертом в этих вопросах, по-видимому, признал, что конфиденциальность является реликтом ушедшего возраста, поскольку «идея о том, что мы можем обещать полное отделение от данных и идентичности, теперь в значительной степени дискредитирована». Он заключает, что люди, которые участвуют в исследованиях, должны быть предупреждены и «свободны предположить, что риск, если они пожелают».
Ворхаус может знать риски; большинство людей этого не делают. И до недавнего времени не было никакого риска. Это тема, которая требует дебатов и сильных правил, которые должны охватывать как частные, так и государственные учреждения. Не пора ли обновлять Закон о недискриминации генетической информации?
И до тех пор мы в широкой общественности должны держать себя в курсе и осознавать. Предостережение донора!