Несколько лет назад я встретил того, кто с тех пор стал другом. Его необычные взгляды сразу сказали мне, что у него синдром Марфана. (Я много лет работал в медицинской школе и узнал об этом синдроме.) Марфан – это генетическое заболевание, которое влияет на соединительную ткань, которая держит наши тела вместе. Это происходит примерно в 1 от 5000 до 10000 человек и затрагивает как мужчин, так и женщин, потому что это обусловлено доминирующим геном. Иногда ген наследуется от родителя, но мутация, которая вызывает Марфан, может возникать спонтанно у человека. Марфан может играть определенную роль во многих проблемах со здоровьем, особенно в сердце, глазах и суставах.
Известный пример, по мнению многих врачей, был пациентом Марфана в Аврааме Линкольне.
Как и Линкольн, мой друг исключительно высок – 6'8 "- очень тощий, с очень большими суставами и огромными длинными руками и ногами. Для меня он похож на человека, у которого были бы проблемы с коленом, и вскоре я обнаружил, что это правда. Например, я видел высоких людей – баскетболистов или волейболистов, но пропорции моего друга очень необычны, даже тем, кто никогда не слышал об этом синдроме. Он художник, плотник и любитель животных с вопросительным и творческим умом. Он добрый, нежный, вдумчивый и необычный, возможно, является частью этого.
Даже после того, как я стал друзьями, я никогда не упоминал о нем Марфана. В нашем политически правильном обществе, с его чувствительностью к людям, которые «по-разному» каким-то образом, мне было трудно представить себе ситуацию, в которой я мог бы или должен ее воспитывать. Я чувствовал, что если бы он хотел поговорить об этом, я был бы рад, но его генетика действительно не повлияла на характерные черты, которые мне нравились в нем.
В конце концов, вы просто не подходите к кому-то и говорите: «О, я вижу, у вас есть генетическое расстройство … у вас есть недостаток … у вас есть физическая или психическая проблема …» Нет. Определенно нет. Грубый, ни один из твоих дел, отвратительный и нечувствительный. Несмотря на то, что у меня мягкий гандикап, возникший в результате несчастного случая, и я часто называю себя «искалеченным» -NOT, используя термин ПК «отключен» – это мой выбор. Я не навязываю это другим.
Несколько месяцев назад мой друг предложил вести меня и моего мужа в район, где он нашел некоторые окаменелости, которые он нам показал. Нам не удалось найти взаимовыгодное время. Кроме того, он упомянул о некоторых проблемах со здоровьем, которые он хотел разобраться в первых проблемах, которые, по его словам, были связаны с гиаларальной грыжей. Хорошо, мы можем отложить прогулку, пока он не почувствует себя лучше.
Всего несколько недель назад мой друг узнал, что у него синдром Марфана. Он консультировался со своим врачом об операции по поводу грыжи и впервые с момента его рождения 58 лет назад врач упомянул Марфана и объяснил, что это такое. Мой друг пошатнулся. По иронии судьбы, мы знали, что у него был Марфан за несколько лет до этого! Почти все физические проблемы, которые он испытывал всю свою жизнь, связаны с Марфаном, и все же он ни один врач никогда не поднимал проблему. Я знаю, что синдром необычен, но я не врач, и я знал об этом. Теперь он справляется с этим новым открытием и болезненным осознанием того, что проблемы с сердцем, которые убили его единственную дочь в младенчестве, вероятно, были вызваны синдромом Марфана.
Почему никто не сказал ему? Он не вырос в третьем мире или где-то там, где мало медицинской помощи; он вырос в США
Как мог такой классический случай Марфана так долго недиагностироваться?
Как насчет его родителей? Когда их сын вырос за 16 лет, разве они не понимали, что их ребенок был не просто необычно высоким?
Мое сердце болит при мысли о дразнящем и проблемах с самооценкой, с которыми он, должно быть, боролся с подростком. И все же на этот раз был простой ответ – решение, которое позволило бы ему рассказать хулиганам и тизерам: «Марфан не означает марсианский». (Это название книги, рекламируемой на веб-сайте Национального фонда Марфана.) Что незнание стоимости, извлеченное от невинного ребенка!
Поэтому я снова и снова размышляю: «Должен ли я что-то сказать?» Я не врач. Хотя я был совершенно уверен, что у него был Марфан, я не знаю, как делается клинический диагноз, и я не мог предложить много полезных советов. Но, возможно, было полезно, чтобы мой друг узнал раньше, чтобы скорее обратиться за медицинской помощью. Где линия между полезностью и вредностью?
Я написал этот блог и отправил его своему другу, попросив его разрешить его опубликовать. Он согласился и добавил: «Возможно, это может и поможет кому-то другому. Для меня это было грубое пробуждение и шок, особенно осознание того, что это условие отвечало за смерть моей дочери. У меня никогда не было бы детей, если бы я знал об этом. Но у меня есть сын без Марфана – здоровый и в его 30-ых. Так что это хит и промах, как и все. Сейчас у меня так много вопросов о моем здоровье и о том, что я могу ожидать, когда стану старше. Мои колени расстреляны, а другие вещи в моем теле, похоже, идут довольно быстро. У меня 58 лет!