Смерть биологического детерминизма

В мае 2016 года в коротком восьмистраничном отчете «Биотехнология природы» Ронг Чен, Стивен Друг и Эрик Шадт из Медицинской школы Икана на горе Синай, Нью-Йорк, и их коллеги отменили наши представления о генетическом детерминизме. Эта маленькая революция оказалась радикальной, потому что благодаря ассоциации это также разрушает биологический детерминизм – убеждение, что биология определяет все ваши черты.

То, что они сделали, – применять научные методы к общепринятым убеждениям о болезни. Обычно генетические исследования сосредоточены на группе с болезнью, пытаясь найти гены, которые в этой группе отличаются от остальной части населения. Сравнивая эту группу с контрольной группой, они надеются выделить ген, который вызывает это различие. Иногда генетикам удача удалась и нашел только один ген, который отличается от двух групп. В таких обстоятельствах этот единственный ген следует за менделевскими законами в том, как он влияет на людей. Мендельские законы названы в честь монаха Грегора Иоганна Менделя.

Источник: Isabel Eyre / Flickr Creative Commons

Между 1856 и 1863 годами, прежде чем гены были обнаружены в начале 1900-х годов, Мендель работал над культивированием около 29 000 растений гороха. Он заметил, что, по-видимому, горох приобретает свои характеристики от обоих родителей математически, причем некоторые черты более доминируют, чем другие. Мендель обнаружил математику наследуемости.

Он определил для каждой характеристики – фенотип, выраженный генетический признак – две части определяют, как выражается эта характеристика. Теперь мы знаем, что два аллеля составляют ген, который определяет физическую характеристику. Наблюдения Менделя разработали три основных закона:

• Как семейные секреты включают заболевание?
• Является ли английский бульдог обреченной породой?
• Метилфосфат и стойкая депрессия
• Размытые границы евгенического инфантицида
• Почему ночные совы более умны, чем утренние жавороны

Аллелы могут быть либо доминирующими, либо рецессивными, причем доминирующая аллель всегда налагает свое влияние на рецессивный.

Аллели раздельно во время образования клеток, так что рецессивные и доминантные аллели получают разными клетками.

У аллелей разные и уникальные характеристики, не связанные с другими аллелями.

• Вопрос о стигме
• Удаление кольца силы
• Города и годы
• 5 причин, по которым люди не хотят попробовать лекарства
• Поиск любви и г-н или г-жа Правая

Используя этот метод, ученые определили 584 менделевских заболевания: где один ген вызывает специфическое заболевание. Большинство генетических исследований основано на этой методологии. Но такая методология остается ошибочной в рассуждениях. Просто потому, что у группы был определенный ген, а у контроля нет, не определяется причинно-следственная связь. Силлогизм ошибочен. Просто потому, что все As имеют Bs, это не означает, что все B имеют As.

Такая ошибка в рассуждении в нашем генетическом понимании менделевских заболеваний была раскрыта Ронгом Ченом и его коллегами, которые провели обширный экран из 874 генов у 589 306 геномов-индивидуумов с 874 вовлеченными генами. Это всестороннее исследование заставило их идентифицировать 15 597 кандидатов, где их гены не соответствовали выражению болезни. После тщательной ликвидации кандидатов по различным техническим и теоретическим причинам окончательный список из 13 кандидатов остался. Все эти индивидуумы имели либо обе пары рецессивного гена, либо один из доминантного гена, который вызывает один из восьми типов менделевской болезни. Предполагается, что эти менделевские детские расстройства будут вызывать тяжелые заболевания до 18 лет: кистозный фиброз, синдром Смита-Лемли-Опица, семейная диссотуния, эпидермолиз бульдоза-симплекс, синдром Пфайфера, синдром аутоиммунной полиэндокринопатии, анамнезная кампомелическая дисплазия и ателостеогенез. Но для этих счастливых 13 взрослых эти гены не выражали себя.

Для этого результата есть три возможных интерпретации. То, что выявленные менделевские заболевания были на самом деле неверно определены, и могут быть другие гены. Во-вторых, эти люди устойчивы – путём неизвестных болезней. Третья возможность состоит в том, что существуют другие факторы, в том числе генетические факторы, а также эпигенетическое влияние, которые определяют, выражаются ли гены в генотип болезни, в фенотип.

Однако основным результатом этого исследования является важность логики / рассуждений и научного метода. Наука – это не что иное, как метод. Результаты научной работы всегда неполны, так как наука не о результатах, а о методе. В геронтологии это исследование способствует постоянному пониманию того, как генетика может быть «дорожной картой», но мы на самом деле являемся движущей силой нашего путешествия по жизни.

Справка:

Chen, R., Shi, L., Hakenberg, J., Naughton, B., Sklar, P., Zhang, J., … & Sleiman, P. (2016). Анализ 589 306 геномов идентифицирует людей, устойчивых к тяжелым менделевским болезням детства. Природа биотехнологии.

© США Copyright 2016 Марио Д. Гарретт