Генетическая мутация, которая может повлиять на психическое и физическое здоровье

Что такое MTHFR?

Вы еще не слышали о MTHFR, но это аббревиатура для гена (метилентетрагидрофолатредуктазы), который продуцирует необходимый фермент. Аббревиатурой для фермента является также MTHFR. Стоит знать об этом гене, потому что он играет ключевую роль в отношении многих аспектов эмоционального и физического здоровья.

Кто должен знать о MTHFR?

Эта статья может представлять наибольший интерес для тех, у кого был диагностирован один из проблем психического здоровья, связанный с мутацией MTHFR, такой как депрессия, биполярное расстройство, шизофрения, синдром дефицита внимания с гиперактивностью (ADHD) или аутизм. Мутации MTHFR также повышают риск ряда физических проблем со здоровьем, включая, но не ограничиваясь, сердечно-сосудистые заболевания и инсульт, повторный ранний выкидыш, мигрень с аурой, остеопороз и некоторые виды рака. Таким образом, стоит знать об этой мутации, даже если одно или несколько из вышеперечисленных условий выполняются в вашей семье.

• Группы поддержки для родителей
• Глубоко в темноту на Плутоне
• Наркотики на виду
• Цинк: антидепрессант
• Еда для двоих: это хорошо для вас?

Ответ на наркотики

Наличие мутации MTHFR также может изменить реакцию на лекарства, включая антидепрессанты и некоторые химиотерапевтические препараты. Кроме того, он может увеличить риск неблагоприятной реакции на анестезию за счет закиси азота (общий стоматологический анестетик). Поэтому люди с мутацией MTHFR должны поговорить со своими врачами / стоматологами до прохождения любой процедуры, которая потребует анестезии.

Краткий обзор основных генетических данных

• Психическое здоровье детей: Часть 1
• 5 способов улучшить свою жизнь в новом году
• 7 секретов для нажатия кнопки сброса
• Апелляция пограничной личности
• Роберт Березин о психотерапии характера

Как вы помните из класса биологии, гены представляют собой фрагменты нашей ДНК, которые контролируют специфическую характеристику (например, цвет волос или глаз и т. Д.). Каждый ген состоит из двух аллелей или конкретных форм этого гена. Короче говоря, гены и их аллели определяют, какие черты мы наследуем от наших предков. Иногда эти черты очевидны, например, голубые или карие глаза. В других случаях результат определенной черты может быть не сразу очевидным, например, любим ли мы или любим циантропию травы, быстро или медленно метаболизируем кофеин или увеличиваем или уменьшаем риск проблемы со здоровьем в будущем.

Мутация представляет собой естественный процесс, который вызывает специфическую вариацию на один или несколько аллелей определенного гена, изменяя последовательность в нашей ДНК. Наличие мутации на обоих аллелях в определенном месте на гене обычно связано с большим воздействием, чем если только одна из пары аллелей отличается от нормальной.

Насколько распространены мутации MTHFR?

По некоторым оценкам, до 40% населения может иметь некоторую мутацию MTHFR. Нынешние данные показывают, что от 6 до 14% кавказцев и около 2% от африканского происхождения, вероятно, имеют более тяжелую (две мутированные аллели) версию мутации. У латиноамериканцев это число может достигать 21%. Но даже наличие одного мутантного аллеля связано с повышенным риском определенных проблем со здоровьем. Например, наличие одного мутантного аллеля в любом из двух конкретных мест связано с 20-40% сниженной активностью фермента MTHFR (в зависимости от того, где на гене обнаружена мутация). Наличие двух мутированных аллелей в одном и том же месте связано с уменьшением ферментативной активности на 40-70%, опять же с серьезностью в зависимости от местоположения мутированных аллелей. Некоторые люди могут иметь два мутированных аллеля – по одному в каждом из двух разных мест на гене – и это также увеличивает риск ряда проблем со здоровьем.

Как этот ген влияет на здоровье?

Обычно ген MTHFR продуцирует достаточное количество соответствующего фермента для эффективного выполнения связанных с ним функций. Одна из функций, которая особенно важна для психического здоровья, – это превращение важного B-витамина, фолата в более удобную форму, l-methylfolate. L-метилфолат позволяет нашим организмам превращать аминокислоту гомоцистеина в другую аминокислоту, метионин. Затем организм использует метионин для производства белков и других важных соединений, включая нейротрансмиттеры (серотонин, допамин, норэпинефрин). Эти химические вещества мозга необходимы для ряда аспектов психического здоровья; таким образом, когда этот процесс нарушается, он может повысить вероятность упомянутых выше проблем психического здоровья. Кроме того, когда фермент не работает при нормальной способности, он может привести к повышенным уровням гомоцистеина в крови, что может привести к сердечно-сосудистым и другим проблемам со здоровьем.

Однако, несмотря на повышенные риски, наличие специфической мутации MTHFR связано с уменьшением риска острого лимфатического лейкоза и рака толстой кишки у лиц с адекватным уровнем фолата.

Хорошей новостью является то, что риск возникновения множества проблем со здоровьем увеличивается у людей с мутациями MTHFR, но, к счастью, разработка этих проблем не гарантируется. Если у вас есть личная или значительная семейная история одного или нескольких из перечисленных выше заболеваний, и, в частности, если вы не ответили так же, как ожидали обычного лечения депрессии или других проблем психического здоровья, стоит поговорить с вашим врачом о тестировании на мутацию MTHFR. Предварительные исследования MTHFR, аутизма и СДВГ свидетельствуют о том, что адекватное пренатальное потребление фолата – как за 3 месяца до зачатия, так и в течение первого месяца беременности в частности – может снизить эти риски.

Другие факторы, которые мешают метаболизму фолата и повышают риски для здоровья

В дополнение к мутации MTHFR существуют и другие факторы, связанные с уменьшением уровня фолата или плохой абсорбцией, включая недоедание, желудочно-кишечные заболевания и высокое потребление алкоголя. Если у вас есть мутация MTHFR и / или одна из вышеупомянутых проблем, важно знать, что у вас будет сниженная способность метаболизировать фолиевую кислоту , синтетическую форму фолиевой кислоты , которая содержится в обработанных пищевых продуктах (например, хлеб, крупы) и витамины.

Что ты можешь сделать

Хорошей новостью является то, что есть несколько простых и недорогих шагов, которые можно предпринять для снижения рисков, связанных с мутациями MTHFR, возможно, для улучшения реакции на антидепрессанты и улучшения в целом.

1. Поговорите со своим поставщиком медицинских услуг о том, может ли быть пригодным для вас тестирование MTHFR. Ваша страховая компания может или не может покрыть эти расходы, но некоторые независимые лаборатории будут обрабатывать ваш образец крови примерно за 200 долларов. Перед тем, как пройти тестирование, стоит обратиться к своему страховщику, чтобы узнать, при каких обстоятельствах вы будете охвачены этим конкретным лабораторным тестом.
2. Поменяйте фолиевую кислоту на более биодоступную форму фолата – 1-метилфолата). Это более удобно для тела и легко доступно в магазинах здоровой пищи, многих аптеках и в Интернете. L-метилфолат иногда называют «оптимизированным фолатом».
3. Избегайте обработанных пищевых продуктов и добавок, содержащих фолиевую форму фолата. Это не так легко использовать люди с мутацией MTHFR и может мешать поглощению l-метилфолата.
4. Стремитесь есть диету, которая является здоровой в целом и включает в себя богатые фолатом продукты. Листовая зелень, брокколи, чечевица и многие бобы являются прекрасными источниками фолата, клетчатки и других питательных веществ.
5. Поскольку MTHFR влияет на процесс метилирования, рекомендуется также использовать метилированную (и более пригодную для использования) форму B12, известную как метилкобаламин, а не более широко распространенную форму цианокобаламина. Абсорбция B12 необходима для хорошего психического здоровья, а также скомпрометирована мутацией MTHFR и другими факторами, перечисленными выше.
6. Поговорите со своим поставщиком медицинских услуг о том, какими должны быть ваши пищевые и витаминные режимы, включая какие дозы вам наиболее подходят.
7. Если вы планируете беременность и положительны для мутации MTHFR, вам также может потребоваться добавить либо аспирин с низкой дозой, либо разбавитель крови к вашему режиму, чтобы снизить риск сгустков крови, связанных с ранним выкидышем. Опять же, проконсультируйтесь с вашим поставщиком медицинских услуг, чтобы узнать, подходит ли это для вас.
8. Наконец, если один или оба родителя несут мутацию MTHFR, и особенно если у вашего ребенка есть проблемы с восприятием или другие проблемы с когнитивным или психическим здоровьем, поговорите с педиатром вашего ребенка о том, следует ли вам дополнить свою диету l-methylfolate и при чем дозировать.

Для получения дополнительной информации см. Следующие ресурсы ниже.

Всего хорошего!

Фото: © Kts | Dreamstime.com – Структура структуры ДНК

Ресурсы

Национальные институты здравоохранения – информация о MTHFR

http://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR

Gilbody, S., Lewis, S. & Lightfoot, T. (2007). Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR) генетические полиморфизмы и психические расстройства: обзор HuGE. Американский журнал эпидемиологии, 165 (1), 1-13.

Jamil, K. (2014). Клинические последствия полиморфизмов гена MTHFR при различных заболеваниях. Биология и медицина, 6 (1), 1000e107.

Krull, K., Brouwers, P., Jain, N., Zhang, L., Bomgaars, L., Dreyer, Z., & … Okcu, M. (2008). Генетические полиморфизмы пути фолата связаны с нарушениями внимания у выживших лейкемии у детей. Journal of Pediatrics, 152 (1), 101-105.

Менон, S., Lea, R., Roy, B., Hanna, M., Wee, S., Haupt, L., & … Griffiths, L. (2012). Генотипы генов MTHFR C677T и MTRR A66G действуют независимо для снижения инвалидности мигрени в ответ на добавление витамина. Фармакогенетика и геномика, 22 (10), 741-749.

Nagele, P., Zeugswetter, B., Wiener, C., Burger, H., Hüpfl, M., Mittlböck, M., & Födinger, M. (2008). Влияние полиморфизмов гена метилентетрагидрофолатредуктазы на концентрацию гомоцистеина после анестезии закисью азота. Анестезиология, 109 (1), 36-43.

Pu, D., Shen, Y., Wu, J. (2013). Ассоциация между полиморфизмами гена MTHFR и риском расстройств аутистического спектра: метаанализ. Исследование аутизма: официальный журнал Международного общества исследований аутизма, 6 (5), 384-392.

Роджерс, Э. (2008). Повысил ли уровень фолата во время беременности измененный естественный отбор и, возможно, аутизм? Присмотритесь к возможной ссылке. Медицинские гипотезы, 71 (3), 406-410.