Средства массовой информации преувеличивают человеческое бедствие, которое мы называем аутизмом. Обычное изображение аутичного поведения в фильмах и книгах полезно для повышения осведомленности общественности, но такие изображения почти всегда имеют относительно мягкие случаи. Вот некоторые элементы фактического случая, диагностированного как серьезный аутизм у нигерийского мальчика 13 лет:
Мы назовем его Джоном. Он был оставлен на мусорной свалке через несколько дней после рождения и забрался в дом для нуждающихся детей, когда его родителей не удалось найти. В детстве он редко играл с другими детьми. Он не смог развить речь – нет словесного общения. Он закричал, когда был огорчен или нуждался в внимании. Он избегал зрительного контакта, часто смотрел в космос. Он никогда не обернулся, когда его имя было вызвано. Он был подрыв с другими детьми и часто хватался за свою еду после того, как закончил свою собственную еду.
Джону сейчас 13 лет. Он никогда не произносит ни слова. Он иногда кричит и кричит без видимой причины. Он почти никогда не отвечает на инструкции. Он кажется отдаленным, когда предпринимаются попытки взаимодействовать с ним. Но он отвечает на слово «взять», если вы посмотрите на него, пока вы держите печенье или какую-то другую закускую. Затем он схватит печенье и съест его сразу. Он иногда бегает по комнате по кругу, по-видимому, с ликованием, и он прекратит работать только тогда, когда физически вынужден.
У этого мальчика нет истории каких-либо серьезных заболеваний, которые могли повлиять на его неврологическое развитие. У него гипомеланотическое состояние кожи (окуло-кожный альбинизм), но нет нарушений зрения или слуха, а также ненормальности двигателя. Его дефицит развития, по-видимому, ограничен коммуникацией, познанием и социальными взаимодействиями.
Таков случай тяжелого аутизма. Независимо от всех деталей, которые продолжают появляться в клиниках и лабораториях, аутизм – загадка – возможно, главная психиатрическая загадка, в настоящее время занятая американской публикой.
Анекдотические описания случаев с, вероятно, некоторой формой аутизма существуют еще в 18 веке, но термин «аутизм» вообще не использовался до середины 20-го века, когда он был введен для описания аберрантного поведения младенцев: отсутствие аффективных контакт, желание идентичности, увлечение предметами, мутизм или некоммуникативный язык до 30-месячного возраста.
Сегодня терминология аутизма включает «повсеместное расстройство развития» (PDD) или «расстройство аутистического спектра» (ASD), которое, в свою очередь, включает в себя пять диагностических категорий: аутизм, синдром Ретта, синдром Аспергера, расстройство дезинтегративного расстройства у детей и «повсеместное нарушение развития, а не иначе указано "(PDD-NOS). PDD также называют «широким» аутизмом, тогда как более тяжелый аутизм сам по себе называется «узким» аутизмом, ярлыком для случая Джона.
Синтез Ретта – особый случай, который иллюстрирует путаницу в диагностике. Это некрологическое расстройство Х-хромосомы, наблюдаемое только у девочек. Он появляется внезапно в возрасте около 6 месяцев, приводит к снижению роста мозга и тела с аутичным поведением, тяжелой деменцией, судорогами и ранней смертью. Тождественно-близнец соответствует 100%. Синтез Ретта считается частью группы «повсеместного развития», но вполне вероятно, что рано или поздно он будет перенесен из этой диагностической группы, когда будет известно о ее этиологии.
Здесь давайте использовать ASD или аутизм для обозначения широкого аутизма и использовать выражение «тяжелый аутизм» для обозначения узкой формы.
В настоящее время ASD определяется значительными нарушениями в социальном взаимодействии и коммуникации и наличием явно необычных поведений и интересов. Многие люди с ASD также имеют необычные способы обучения, внимания или реагирования на различные ощущения. Их способности мышления и обучения могут варьироваться от умственной отсталости до экстремального интеллекта. ASD обычно начинается в возрасте до трех лет и остается по существу постоянным. Это состояние встречается во всех расовых, этнических и социально-экономических группах и в четыре раза чаще встречается у мальчиков, чем у девочек.
Уже в 80-е годы аутизм считался редким заболеванием с распространенностью около 0,08% (8 на 10 000 человек). В 1996 году распространенность аутизма в столичной Атланте была отмечена CDC как 0,34 процента. Как сообщает CDC, уровень распространенности аутизма в Соединенных Штатах в 2002 году при обследовании более 400 000 детей в 14 районах составил 0,66 процента. Распространенность сегодня более чем в 10 раз превышает показатель 1980-х годов, и нет большого согласия относительно того, почему это так. Эпидемия? Более точный диагноз? Большее внимание средств массовой информации к беспорядку? На сегодняшний день причины неясны.
Ясно, что, как и многие психиатрические диагнозы, ASD и тяжелый аутизм не являются субъектами болезней. Скорее, это искусственные ярлыки, используемые для обозначения или категоризации определенного созвездия симптомов. Не все эти симптомы возникают вместе; многие из них могут включать различные причины; и некоторые или все симптомы могут быть вызваны качественно различными эффектами на мозг. В результате, маркировка форм аутизма является чем-то вроде движущейся цели, подверженной изменениям почти каждое десятилетие в отсутствие сплоченного понимания их сложной этиологии.
Действительно, учитывая сложность аутистического поведения, разумно предположить, что более чем одна причина может быть связана с разными людьми: генетическими факторами, пренатальными воздействиями, постнатальными токсинами или некоторой комбинацией этих причин. Вопрос, стоящий перед нами, заключается в том, в какой степени клинические объекты, называемые расстройством спектра аутизма (широкий аутизм) и его тяжелая форма (узкий аутизм), включают пренатальное воздействие на развивающийся эмбрион или плод?
В эти дни маятник моды качнулся от интроспективной психодинамики к мистике ДНК. Гендерное общение в средствах массовой информации столь же распространено в отношении аутизма, как и любой другой аспект человеческого поведения, обычный или аберрантный. В 2007 году в статье об аутизме ABC News цитирует педиатрического невролога:
«Идентичные близнецы большую часть времени будут иметь аутизм. Скорость братского двойника, имеющего аутизм, равна нулю до 10 процентов, тогда как для идентичных близнецов это 80-90 процентов. Это значит, что гены имеют много общего с этим ».
Не совсем. Аутизм у идентичных близнецов может быть вызван общим фетальным воздействием на окружающую среду, а не прямой генетической трансмиссией. Часто цитируемый коэффициент согласованности 90% среди идентичных близнецов является точным для широкого аутизма, но не для тяжелого (узкого) аутизма, для которого идентичность-близнец соответствует только 60%. Кроме того, в отличие от отчета ABC News, согласование между братскими близнецами может достигать 23 процентов для широкого аутизма.
Исследования монозиготных (MZ, идентичных) близнецов могут быть важными, если мы хотим предложить возможную роль наследственности в состоянии или поведении. Но детали важны. Монозиготные близнецы могут или не могут делиться хорином, одна из двух мембран (другая – амнион), которые окружают эмбрион на ранней стадии беременности, а последствия развития в каждом случае обычно не предсказуемы. Местная пренатальная среда для монозиготных близнецов может быть одинаковой или различной. Конкордантность аутизма у монозиготных близнецов варьируется в зависимости от исследования и колеблется от 36 до 90 процентов. Любое значительное согласование может означать, что генетические факторы действуют самостоятельно или генетические факторы, влияющие на восприимчивость к совместному воздействию плода на окружающую среду. Также возможно, что при воздействии плода на окружающую среду генетические факторы определяют неврологические последствия – в одном случае аутизм, в другом случае СДВГ и т. Д.
По меньшей мере 60 различных генетических, метаболических и неврологических расстройств были связаны с аутизмом, включая хрупкий синдром Х, синдром Дауна, эмбриопатию плода вальпроата и врожденную немецкую корь (краснуху). В настоящее время ни один ген или кластер генов не идентифицирован как генетическая причина большинства случаев аутизма. Кроме того, семейный аутизм не является достаточным доказательством генетического компонента, поскольку, если диагностированный семейный аутизм является следствием воздействия на окружающую среду, ожидается семейная заболеваемость. Кроме того, даже очевидный семейный аутизм осложняется возможностью множественных этиологий. Учитывая частоту аутизма у населения в целом, у братьев и сестер возможно наличие синдрома по разным причинам.
Итог: В настоящее время в Соединенных Штатах консенсус заключается в том, что аутизм является следствием утечки развития, которая возникает до рождения. Примерно в 1 проценте случаев имеются доказательства того, что утечка уже запрограммирована унаследованными генами, но нет доказательств полного генетического детерминизма нарушения в 99 процентах случаев.
Одна из идей заключается в том, что в эпигенетической этиологии аутизма могут участвовать пренатальные воздействия на активность дофамина нейротрансмиттера, включая влияние материнского психосоциального стресса, материнской лихорадки, материнской генетики и гормонального статуса, использование определенных лекарств и гипоксию плода.
Повторный анализ некоторых более старых данных показал, что существует значительная связь между уровнями ртути в крови и диагнозом аутизма. Анализ образцов ртути на выборках позволяет предположить, что лица с аутизмом могут быть менее эффективными и более переменными в устранении ртути из крови.
Вакцина-ртутная связь, недавно под серьезным подозрением как причина послеродового аутизма, больше не считается значимой. Причиной является то, что прекращение использования постнатальных вакцин, содержащих ртуть (в составном тимеросале) в качестве консерванта, не привело к уменьшению распространенности аутизма. Но могут быть и другие причины отсутствия снижения распространенности, кроме отсутствия связи. Вопрос о вакцинации не закрыт, но, возможно, не удастся окончательно разрешить его, поскольку различные причины аутизма могут работать в разных случаях.
ПХБ (полихлорированные бифенилы), как известно, являются мощными иммунотоксинами, производящими во многих атрофиях видов животных в вилочковой железе, крупной железе иммунной системы. Аутизм характеризуется отклонениями параметров иммунной системы, и поэтому возможно, что аутизм может быть следствием аутоиммунного процесса в развивающемся мозге в результате пренатального воздействия ПХБ.
Существует положительная связь между матерями, которые живут вблизи использования хлорорганических пестицидов и частотой аутизма у потомства. Заболеваемость уменьшается с увеличением расстояния от сельскохозяйственных полей, в которых используются такие пестициды.
Дефицит йода у матерей также может быть связан с уязвимостью плода к пестицидам. Согласно этой идее, беременные женщины, которые имеют маргинальное или недостаточное питание йода из-за воздействия пестицидов, могут вызывать дефицит йода у плода и, как следствие, негативное воздействие на развивающийся мозг эмбриона. Состояние питания йода у американцев снижается в течение последних трех десятилетий и в настоящее время граничит с 30-40% беременных женщин. Матери детей-аутистов, как правило, являются не испаноязычными белыми и не испаноязычными чернокожими женщинами, и эти две группы имеют самый плохой статус питания йода в Соединенных Штатах.
Синдром аутизма, по-видимому, может быть вызван инфекцией головного мозга. Например, вирусная болезнь герпеса энцефалопатия может вызывать все основные симптомы аутизма, хотя иногда симптомы становятся обратимыми, когда инфекция очищается.
В дополнение к острым инфекциям, хронические инфекции, такие как клещевое заболевание Лайма (вызванное микроорганизмом Borrelia burgdorferi и переданное галочкой оленя), могут оказывать прямое воздействие на другие развивающиеся плоды или способствовать другим инфекциям, вызывая фетальную иммунологическую уязвимость , Хронический иммунный ответ на инфекцию представляет собой группу биохимических изменений, которые могут повлиять на развитие мозга плода. Многие беременные женщины с болезнью Лайма имеют потомство с ASD. И симптомы болезней, вызванных клещевыми заболеваниями, таких как болезнь Лайма, часто схожи с симптомами ASD. Примерно от 20 до 30 процентов пациентов с расстройством ASD, по-видимому, инфицированы или заражены микробами болезни Лайма, а симптомы многих детей с ASD часто улучшаются при лечении антибиотиками. Если не каждый случай расстройства аутистического спектра включает хроническую инфекцию плода, то, несомненно, достаточно доказательств, гарантирующих тщательный осмотр возможностей.
К сожалению, табуляция возможных причин аутизма только увеличивает головоломку. Но если мы помним, что любое воздействие, которое влияет на развитие или физиологию мозга плода, по крайней мере потенциально может привести к появлению признаков аутизма после рождения, возможно, головоломка менее драматична.
Что касается аутизма, то есть нет простых ответов и быстрых исправлений. Ясно также, что если мы хотим понять этиологию аутизма, игнорирование воздействия окружающей среды на развитие плода может быть серьезной ошибкой.
В следующем (и конечном) эссе в этой серии мы рассмотрим, как среда плода преобразует культуру в биологические переменные, которые формируют развитие мозга и поведения.
Боковое замечание: токсикологам нравится использовать термин «токсин» для описания токсичных химических веществ, производимых живыми системами. Но этот термин также в общем случае используется для описания любого типа яда – и вот как он используется здесь.
[Части вышеприведенного текста адаптированы из более чем генов: что наука может рассказать нам о токсичных химических веществах, развитии и опасности для наших детей . Автор: Дэн Агин. Oxford University Press, 2009.]
