В мире, где мы забываем о большинстве новостей, так же быстро, как это требуется для обновления домашней страницы, редко бывает, что история здоровья остается в силе. Однако, после тестирования положительного результата на мутацию BRCA1 , Анджелина Джоли стала публичной с ее решением пройти профилактическую двойную мастэктомию, и многие женщины вспомнили. Кроме того, в Соединенных Штатах, Австралии, Канаде, Новой Зеландии и Соединенном Королевстве тысячи женщин были вдохновлены Джоли, чтобы самим тестировать BRCA ; феномен впоследствии назвал эффект Анджелины Джоли .
BRCA1 и BRCA2 являются генами опухолевых супрессоров. Дефекты в этих генах приводят к раку молочной железы и яичников. Следует отметить, что мутации в BRCA1 и BRCA2 наследуются аутосомно-доминантным способом с различной степенью пенетрации; вы также, вероятно, наследуете мутации BRCA от вашей матери или отца.
У женщин с мутациями BRCA1 риск развития рака молочной железы наследуется на 85 процентов, а риск развития рака яичников составляет 40 процентов. Принимая во внимание, что женщины с мутациями в BRCA2 имеют повышенный риск рака молочной железы пожизненно на 85 процентов и риск развития рака яичников на 20 процентов.
Раки, вызванные мутациями BRCA, имеют ряд отличительных характеристик. Например, возраст начала рака молочной железы и яичников у женщин поражен, и рак молочной железы обычно влияет на обе груди. Кроме того, люди с мутациями BRCA подвергаются более высокому риску для других видов рака, таких как рак толстой кишки.
При тестировании на мутации BRCA1 или BRCA2 сначала начинается оценка целесообразности такого тестирования. Только люди с высоким риском заражения яичником и раком молочной железы должны быть проверены на мутации BRCA1 или BRCA2 . При принятии решения о том, являетесь ли вы хорошим кандидатом для такого генетического тестирования, врач будет подробно изучать семейную и личную историю с целью выявления родственников с раком.
Если вы испытываете мутации BRCA , тест на генетическую кровь или слюну – это всего лишь первый шаг с месяцами рассмотрения и генетического консультирования перед вами, прежде чем предпринять какие-либо профилактические шаги, такие как операция. Другими словами, вы не сможете пройти тестирование на BRCA1 или BRCA2 в один прекрасный день, и ваши яичники и грудь удалят следующий. Более того, хотя и очень эффективная операция, это всего лишь одна превентивная стратегия с другими, включая наблюдение с маммографией, ультразвуком и МРТ или химиопрофилактикой.
Справедливости ради, мы все еще не знаем о мутациях BRCA , а также о последствиях тестирования и превентивных стратегий, основанных на результатах тестирования BRCA . Многие люди, которые получают тесты BRCA1 и BRCA2, не получают четких или действенных рекомендаций из теста. Более того, некоторые эксперты опасаются теста.
В майском выпуске, опубликованном в «Нью-Йорк Таймс» в мае 2013 года, Анджелина Джоли обнародовала свое решение удалить ее грудь после тестирования повести с мутацией BRCA1 . (В марте 2015 года Джоли написала подробное описание своего решения пройти дальнейшую профилактическую операцию и удалить ее яичники и фаллопиевы трубы.)
Следуя объявлению Джоли в мае 2013 года, врачи во всем мире начали замечать, что больше женщин беспокоит рак молочной железы и интересуется тестированием BRCA1 и BRCA2 .
В попытке изучить так называемый эффект Анджелины Джоли британские исследователи исследовали (переотражающие) данные о реферальных данных из 21 клиники семейной истории рака молочной железы и генетических клиник в течение 2012 и 2013 годов. В целом исследователи обнаружили, что в 2012 году количество обращений к эти центры составили 12 142, а в 2013 году количество рефералов составило 19 751 человек.
Более конкретно, исследователи обнаружили, что в июне и июле 2013 года, за два месяца сразу после первоначального объявления Джоли, рефералы увеличились в 2,5 раза, а затем уменьшились до 32 процентов к ноябрю и декабрю 2013 года. Более того, почти в два раза больше женщин обращались к BRCA1 и BRCA2 и просят о профилактической мастэктомии.
В этом исследовании исследователи старались определить влияние возможных факторов. Во-первых, примерно в то время, когда Джоли писала свой первоначальный вариант New York Times , обновленные руководящие принципы Национального института здоровья и основного совершенства (NICE) порождали обман среди британской общественности. Обновленные руководящие принципы NICE были сосредоточены на предотвращении семейного рака молочной железы с помощью агентов химиотерапии тамоксифена и ралоксифена. Однако, несмотря на фанфары, связанные с руководящими принципами NICE, это внимание привело лишь к минимальному увеличению числа обращений.
Во-вторых, исследователи были обеспокоены тем, что многие женщины, приходящие к рефералам, «очень волновались». Такие пациенты могли вернуться в клинику для раннего повторного скрининга. Однако исследователи выяснили, что такого увеличения количества ненужных рефералов не было.
Одно из ограничений этого исследования, которое было должным образом указано исследователями, заключается в том, что это исследование ретроспективно, и больше можно было бы почерпнуть из проспективного исследования. В частности, с проспективным исследованием исследователи могли выяснить мотивацию, лежащую в основе рефералов. Исследователи предполагают, что будущие исследования могут быть запланированы в ожидании аналогичного объявления о знаменитости.
Отрадно, что Анджелина Джоли смогла успешно моделировать здоровое поведение и меры превентивной медицины. Джоли – сострадательный и бескорыстный человек, о чем свидетельствует не только ее забота о других с мутациями BRCA1 или BRCA2, но и ее бесчисленные благотворительные роли, в том числе посол ООН.
Но, несмотря на то, что Джоли дала наследование крови и рака яичников и тестирование BRCA , ее усилия могли быть дополнены медицинским сообществом. Например, хотя 75 процентов американцев знают, что у Джоли была двойная мастэктомия, менее 10 процентов понимают, почему.
Когда гламурная знаменитость A-list, подобная Джоли, делится своей историей здоровья с миром, медицинское сообщество становится обязанным объяснять такие истории в надлежащем контексте. Например, в отношении наследуемого рака молочной железы и яичников люди должны знать, что тестирование BRCA предназначено для людей с высоким риском заболевания, а хирургические профилактические стратегии должны быть тщательно рассмотрены. Более того, мы все еще не знаем о BRCA , и не все тесты BRCA дают четкое руководство.
Избранные источники
«Эффект Анджелины Джоли: как высокий профиль знаменитостей может оказать серьезное влияние на предоставление услуг, связанных с раком» D Gareth и соавторы, опубликованные в исследовании рака молочной железы в 2014 году. Доступен 6/23/2015. Открытый исходный код.
Хант К.К., Робертсон Д.Р., Блэнд К.И. Грудь. В: Brunicardi F, Andersen DK, Billiar TR, Dunn DL, Hunter JG, Matthews JB, Pollock RE. ред. Принципы хирургии Шварца , 10е. Нью-Йорк, Нью-Йорк: Макгроу-Хилл; 2014. Доступен 23 июня 2015 года.
Powell-Dunford N. Профилактика рака у женщин. В: South-Paul JE, Matheny SC, Lewis EL. ред. ТЕКУЩИЙ Диагностика и лечение: семейная медицина , 4е. Нью-Йорк, Нью-Йорк: Макгроу-Хилл; 2015. Доступен 23 июня 2015 года.