Вы хотите получить максимально полные данные о генетическом составе вашего ребенка – последовательность всего генома?
Когда-нибудь последовательности генома могут быть рутинными или назначенными на основании состояния для младенцев, например, текущим тестом на пятки, который дает образец крови, изученный примерно на тридцать условий. Вдоль дороги данные о геноме вашего ребенка могут указывать врачам на лучшее лекарство от аллергии или вообще предотвращать аллергию. «Мы вступаем в эпоху, когда все лекарства являются геномной медициной», – говорит Роберт С. Грин, генетик и исследователь из Бригама и женской больницы в Бостоне, которые участвуют в правительственной исследовательской программе, которая будет упорядочивать геномы у новорожденных. «В ближайшие пять-десять лет, когда затраты снизятся, а устный перевод будет более установленным, всем будет выгодно иметь последовательность информации, интегрированную в их уход».
Многие родители довольны: около 76 процентов новых родителей проявили интерес к тому, чтобы увидеть последовательность генома в одном исследовании. Те, кто этого не делает, не могут доверять тесту; они могут быть обеспокоены неприкосновенностью частной жизни, или они могут предпочесть не слышать о рисках болезней, которые никогда не могут произойти, или если нет превентивной стратегии.
Если врачи экранируют вариант гена, связанный с раком толстой кишки, вызванным детством, тщательное наблюдение может привести к более раннему выявлению и лечению. Вариант гена, связанный с синдромом Ретта, останавливает развитие ребенка через 6-18 месяцев и не имеет лекарств, но, возможно, вы захотите узнать.
Для больных новорожденных дело намного яснее. Около 14% из четырех миллионов детей, рожденных в Соединенных Штатах каждый год, входят в неонатальный отдел интенсивной терапии, с иногда необъяснимыми проблемами. Больницы уже упорядочивают свои геномы, иногда сосредотачиваясь на exome, области, которая, скорее всего, выявит генетические проблемы. Тест стоит около 1000 долларов. Ранние исследования показывают, что это может привести к диагнозу в тяжелых случаях. Когда критически больные новорожденные в одной больнице получали геномные тесты, врачи приземлились на диагноз на 57 процентов.
Среди детей старшего возраста с неврологическими или проблемами развития, некоторые из которых искали диагноз в течение многих лет, в другом исследовании сообщалось, что тесты привели к диагнозу у 40 процентов семей.
Как геномная последовательность входит в палатах ребенка, генетики трудно на работе исследует, как сделать его более полезным. Ученые, связанные с Inova Fairfax, крупным медицинским центром, обслуживающим район Вашингтона, округ Колумбия, набрали 1028 семей, чтобы изучить роль генов при преждевременных родах. Они взяли образцы клеток щёки, слюны и крови от обоих родителей и ребенка, и теперь анализируют данные.
В другом исследовании Inova ученые анализируют кишечные бактерии недоношенных детей, которые могут взаимодействовать с генами таким образом, что вызывают такие заболевания, как ожирение и аллергию.
В 2012 году команда «Инова» запустила «Продольное исследование генома детей», чтобы увидеть вклад различных рисков, в том числе генетических, в общие детские болезни. Его цель: генерировать более 20 000 целых геномов. Первая коллекция образцов, полученная от детей и членов семьи, появилась на ранней стадии беременности; последующие образцы будут происходить до тех пор, пока дети не повернутся на 18 лет. Семьи просят отвечать на опросы каждые шесть месяцев. Данные могут в конечном счете помочь врачам узнать, как скринировать детей для лечения астмы, аутизма, диабета и ожирения и улучшения рецептов.
Но остается много вопросов общественного здравоохранения. Будет ли последовательность генов генома привести к большему количеству тестов и вмешательств, – и оправдают ли общие издержки улучшение здоровья? ,
, Версия этой истории появилась на вашем сайте.
