Скопируй это! ДНК одобряет диаметрическую модель

Импринтированная теория мозга имела два разных начала, как в конце 1990-х годов. Во-первых, я разработал идею о том, что id и эго Фрейда могут быть психологическими агентами отцовских и материнских импринтированных генов соответственно, плюс гены Х-хромосомы со стороны матери. Отпечатанные гены – это те, которые выражаются только от одного родителя. Классическим примером является IGF2 : ген фактора роста, выраженный в копии отца, но молчащий, когда он унаследован от матери. Х-хромосомные гены напоминают матерински активные в той мере, в какой все матери являются женщинами, а также потому, что у женщин-млекопитающих есть два Xs для мужского, такие гены подвергаются естественному отбору женщин в два раза чаще, чем к эволюции, приносящей пользу мужчинам ,

Второе происхождение было в моем наблюдении, что симптомы аутизма можно рассматривать как диаметрально противоположные симптомам параноидальной шизофрении. Некоторое время обе эти идеи распространялись в моем сознании независимо друг от друга, но вскоре я разочаровался в психологии Фрейда (которая слишком близко напоминала паранойю для удобства). Затем эти две идеи слились. Мне пришло в голову, что аутизм может быть связан с усиленной экспрессией гена-отца и / или уменьшенной экспрессией гена материнской и Х-хромосомы, и что паранойя может быть противоположной: вызвана усилением гена материнской и Х-хромосомы и / или снижением активности отцовского гена. Импринтированная теория мозга родилась с новым столетием и вскоре была занята Бернардом Креспи, научным сотрудником Киллама в Отделе биологических наук в Университете Саймона Фрейзера в Ванкувере, с которым я опубликовал ряд научных статей, излагающих новую теорию, особенно в Поведенческие и мозговые науки в 2008 году.

Теперь Креспи, писавший с Филиппом Стеадом и Майклом Эллиотом в « Трудах Национальной академии наук» , открыл новую линию исследований, которая дает нашу отличительную диаметрическую модель психических заболеваний замечательное и неожиданное подтверждение. Предметом его исследования является вариация количества копий (CNV): недавно обнаруженный и очень удивительный вывод о том, что индивидуумы различаются по количеству копий конкретных генов, которые они переносят, до 12% от общего числа. CNV может быть результатом дублирования или делеции генов и в этом отношении напоминает экспрессию гена-гена, которая может продуцировать двойную экспрессию нормально выраженных генов (например, в синдроме Беквит-Видеманна, где выражены копии обоих родителей IGF2 ) или вообще никакого выражения (как в синдроме Сильвера-Рассела, где активна ни одна из IGF2 ). Результатом являются диаметрально разные результаты: чрезмерный рост в первом синдроме и замедление роста в последнем.

Bernard Crespi
Источник: Бернард Креспи

Креспи, Стед и Эллиот использовали CNV, ассоциации с одним геном, пути передачи сигналов роста и результаты роста головного мозга для оценки 4 моделей психического заболевания (см. Диаграмму): (a) Подсекция; b) отдельный; (c) Диаметр и (d) Перекрытие. Они обнаружили, что результаты CNV подтверждают диаметрическую модель, в которой утверждается, что аутизм и шизофрения противопоставляются друг другу: в 4 местах удаления генома превалируют до одного, а дубликаты предрасполагают к другому. Они также обнаружили, что ассоциации с одним геном несовместимы с (б), отдельной моделью, поскольку шизофрения и аутизм часто разделяют связанные гены. Там, где наблюдался рост мозга, они обнаружили, что аутизм идет с усиленным ростом мозга, тогда как шизофрения характеризуется уменьшением размера мозга – точно так же, как предсказывает диаметрическая модель. Действительно, Shinawi et al. независимо сообщают в Журнале медицинской генетики, что аутизм и макроцефалия, наблюдаемые при делеции и микроцефалии, наблюдаемые при дублировании сайта на хромосоме 16, поддерживают диаметрическую модель.

Что действительно замечательно в этих исследованиях, так это то, что CNV мне неизвестно, когда я впервые задумал диаметрическую модель и не фигурировал в моей первоначальной формулировке теории, которая ограничивалась импринтированными генами X-хромосомы. Тот факт, что такой снизу вверх, анализ на основе генома ранее неизвестного и очень удивительного генетического механизма может быть подтвержден моим первоначальным подходом, основанным на симптомах, свидетельствует о том, что новая диаметрическая модель психического заболевания стоит на фундаментах, которые достигают вплоть до корней генома. Я давно понял, что единственное реальное доказательство фрейдовской модели ума будет заключаться в ДНК, но я никогда не ожидал, что такое замечательное подтверждение моей альтернативной, диаметрической модели появится так скоро и в связи с таким непредвиденным нахождением, как это!