Не так давно мы все были сосредоточены на груди Анджелины Джоли. Или, более конкретно, об удалении груди Анджелины Джоли. Решение Анджелины хирургически пожертвовать не только грудью, укрывающей злокачественность, но и ее другой, совершенно здоровой грудью, приземлило ее на обложке журнала Time и широко освещалось в средствах массовой информации. Мы узнали, что Анджелина охотно отказалась от своей здоровой груди, потому что у нее была «генетическая мутация», которая значительно увеличила риск развития рака молочной железы.
Недавно к нам обратилась молодая женщина, которая слышала, как я говорю о «геномике и персонализированной медицине», в ходе которой я объяснил, что простое генетическое тестирование может идентифицировать некоторых людей, которые не реагируют на определенные наркотики или стандартные дозы лекарств. У нее было несколько месяцев назад страдальчески угрожающий жизни сгусток крови, и с тех пор он принимал Coumadin ® , широко предписанный «разбавитель крови», используемый для предотвращения образования сгустка крови. Тем не менее, несмотря на неуклонное увеличение доз до максимума, ее врач не смог адекватно «истощить ее кровь» и теперь опасался переехать в более высокую дозу. Таким образом, она оставалась недопитанной и подвергалась риску для второго опасного для жизни сгустка крови. Я рекомендовал простой генетический тест. Она обучила своего врача и положила положительный результат на генетическую мутацию, которая, как известно, вызвала быстрое расстройство Coumadin ® , позволяя ей, наконец, правильно дозироваться в дозировке, которая была бы очень опасной для большинства из нас.
Понятно, что Анджелина Джоли и рассказы этой женщины демонстрируют быстро растущее значение «Genomics & Personalized Medicine». Ваш генетический профиль, называемый вашим геномом , имеет огромное значение для вашего здоровья, включая риск развития рака и ответ на лекарства. И хотя технология развивается так быстро, что мои дочери будут иметь свои собственные отдельные геномы на своих сотовых телефонах в течение следующего десятилетия, многие врачи до сих пор не понимают, какие генетические тесты следует использовать для пациентов и когда …
Итак, учитывая, что это ваше тело и ваше здоровье, вы должны учиться (и вы, конечно, достаточно умны).
Итак, что такое геном ? Или генетическая мутация ? Или ген ?
За немногими исключениями, в каждой из более чем 30 триллионов клеток вашего тела у вас есть идентичная копия вашей личной ДНК, называемая вашим геномом . Подумайте о своем геноме как о книге о вас . Ваш геном – ваш генетический отпечаток, специфичный для вас и только вас, определяющий, как вы выглядите (высота, цвет волос, форма глаз, количество пальцев ног и все), в значительной степени, как вы думаете и действуете, ваш интеллект … все, что делает ты .
Книга Тебя , ваш геном, разбита на 23 главы, называемые хромосомами , наполненные генетическими словами и предложениями. И хотя английское письмо использует 26 букв, ваш геном использует только четыре буквы, каждый из которых представляет собой один из четырех блоков химического строения ДНК: A, T, C и G. Книга You создана путем наложения этих четырех букв вместе полный геном длиной в 3,1 миллиарда !
В вашей книге с объемом в 3,1 млрд. Букв некоторые последовательные группы букв – это гены (слова), а другие – негены (пунктуация), которые включают и выключают гены. Как и английские слова, некоторые из ваших приблизительно 21 000 генов являются короткими (например, ATCTTAGCGT может означать, что у вас будут карие глаза), а другие – длинные тысячи букв. И, как и любая книга, точный порядок ваших 3,1 миллиардов писем уникален для вас, а активность или бездействие одного гена или комбинации генов определяет ваш цвет волос или ваше обоняние, ваш музыкальный талант или функцию почек.
Также как печатные слова, гены могут иметь «опечатки», которые называются мутациями , в которых одна или несколько букв ошибочно заменяются другой буквой или удаляются. Большинство мутаций не имеют никакого значения (так же, как отказ от второго «p» в «salt and peper» не мешает вам понять эту фразу). Но даже некоторые простые мутации резко влияют на ваше тело, так же как замена «h» на «c» в «Я помещаю шляпу в шкаф» значительно меняет смысл (просто спросите свою кошку). Воздушные мутации могут значительно увеличить риск возникновения определенных видов рака и болезней, привести к смертельным врожденным синдромам или изменить реакцию вашего организма на лекарства. К счастью, для развития большинства видов рака, по крайней мере одна клетка и ее многочисленные, индентичные дочерние клетки должны накапливать множественные генетические мутации, обычно в течение длительного времени. Таким образом, для множественных мутаций требуется много лет, чтобы привести к доброкачественному полипу толстой кишки и дополнительным мутациям и годам для клетки внутри полипа, чтобы стать раком толстой кишки.
Итак, как вы заканчиваете генетические мутации? Во-первых, вы можете наследовать мутацию, которая присутствует в ДНК яйца вашей матери или спермы вашего отца (или обоих), так же, как вы унаследовали гены, которые приводят вас к тому, чтобы вы делились физическими и личностными чертами с вашими родителями и братьями и сестрами. И эта унаследованная мутация будет тиражироваться во всех ваших ячейках на протяжении всей вашей жизни. Значительно увеличился риск рака молочной железы у Анджелины в результате унаследованной мутации.
Во-вторых, вы можете приобрести генетические мутации либо спонтанно, либо из-за поведения, которое подвергает вас канцерогенам, факторам, которые способствуют генетическим мутациям и повышают риск развития рака. Помните, что ваши более тридцати триллионов клеток копируют ваш 3,1-миллиардный буквенный геном до 75 раз в течение вашей жизни. Таким образом, неудивительно, что возникают спонтанные ошибки и что даже удивительные механизмы вашего тела для обнаружения и исправления этих мутаций иногда случаются. Наше личное поведение может также повредить нашему геному: воздействие ваших нормальных генов на повреждение канцерогенов (сигаретный дым, ионизирующее излучение от солнца) может привести к раку.
Итак, каков практический вынос?
Во-первых, не предполагайте, что ваш врач понимает все (или даже многое) о геномике . У многих было мало или вообще нет подготовки по последним достижениям в том, как генетическое тестирование может повлиять на их пациентов. Вы должны уважительно обучать своих партнеров-врачей.
Во-вторых, поговорите с вашими биологическими мамами, папой, братьями, сестрами и детьми . Эти «родственники первой степени» наиболее близки вам генетически. Узнайте, если и в каком возрасте были диагностированы какие-либо злокачественные или злокачественные заболевания. Спросите, есть ли у них когда-либо серьезный ответ (или неадекватный ответ) на лекарство. Эта простая «семейная история» позволяет вам и вашему лечащему врачу оценить вашу вероятность унаследованного риска для здоровья и понять, следует ли вам проходить простое генетическое тестирование. Знание – это сила, и определение генетической мутации позволяет проводить агрессивный скрининг и раннюю диагностику или даже профилактическое лечение (как в случае Анджелины).
Сегодня мы не можем определить связь между большинством состояний здоровья и конкретными генетическими мутациями.
Но снова спроси завтра. Вот как быстро мы учимся.
