На следующем году в Международном колледже нейропсихофармакологии самые умные люди в психиатрической генетике представят свои предложения и сообщают о прогрессе в применении методов персонализированной медицины как совершенно нового подхода к психиатрическому диагнозу.
Потребность в готовом мышлении велик. Наша нынешняя диагностическая система основана на ошибочных и субъективных клинических суждениях. Прогресс в разработке биологических лабораторных тестов был довольно медленным и за исключением болезни Альцгеймера в значительной степени в тупике. Было предложено десятки кандидатов-маркеров, но ничто никогда не повторяется. Становится все более очевидным, что каждый из наших психиатрических диагнозов на самом деле является гетерогенным окончательным общим путем с десятками, возможно, сотнями различных патогенетических путей. Существует не один способ развития шизофренических или биполярных или аутичных или OCD-симптомов – вместо этого существует, вероятно, сотни различных генотипов, которые могут сходиться на одном и том же фенотипе. Пояснительные механизмы не реплицируются, по крайней мере частично, потому что пациенты могут проявлять свои симптомы по-своему по-разному.
Вот как описывает этот вопрос бывший президент CINP и сопредседатель конференции Боб Бельмейкер, и конференция должна была рассмотреть его: «Небольшой размер эффекта антидепрессантов и даже антипсихотиков в крупных контролируемых испытаниях стал предметом большого поиска души. Эти исследования включают очень гетерогенные группы пациентов, а средние значения могут маскировать огромную индивидуальную изменчивость. Персонализированная медицина – новый рубеж исследований для определения наилучшего лечения для конкретных пациентов. CINP организует первое совещание по персонализированной медицине в психиатрии. Среди докладчиков – Том Инсел, глава NIMH, который сделал персонализированную медицину в психиатрии одной из своих главных целей; Jun Wang, глава Пекинского института геномики, где правительство вливает миллионы в развитие наркотиков через геном; и Shitij Kapur из Института Модсли, которые будут сообщать о индивидуальных ответах при шизофрении ».
Персонализированный психиатрический диагноз имеет большие перспективы и может быть одним из немногих путей выхода из нынешнего тупика – постоянным потоком групповых средних исследований, дающих нереплицированные или едва различимые различия. Но путь будет нелегким и, конечно же, будет медленным. Это кропотливая розничная работа многих профессиональных жизней, сродни устойчивому, но очень медленному прогрессу в поиске гетерогенных путей рака молочной железы.
И может быть много тупиков и ложных результатов. Если вы делаете достаточно анализов, вы всегда можете получить положительный, но бессмысленный результат, основанный на случайности. Статистическое моделирование индивидуальных различий по-прежнему является формой искусства на ранних стадиях его развития, и первые результаты потребуют крайне осторожной и скептической интерпретации.
Техника персонализированной медицины будет работать лучше всего в ситуациях с благоприятным соотношением сигнал / шум, которые имеют хорошо демаркированное и однородное клиническое проявление с преобладающим биологическим вкладом и пациентами, у которых классическое и тяжелое представление, раннее начало и многие затронутые родные. Я предполагаю, что первые плоды нового подхода будут заключаться в понимании сурового, классического, раннего начала аутизма, ОКР и биполярного расстройства. Даже самые лучшие взносы, вероятно, составят лишь 2-3% от дисперсии – но каждый из этих небольших шагов будет гигантским скачком по сравнению с нашим текущим тупиком в понимании биологических основ психопатологии. В этой тяжелой игре (и без прогулок) не будет грандиозных шлемов – мы должны довольствоваться накоплением синглов.
Более подробную информацию о встрече CINP в Иерусалиме (21-23 апреля 2013 г.) можно найти на сайте www.cinp2013.com
