Будущее геномики сейчас является предметом серьезных дебатов. Фактически, New York Times сообщила, что сам ген испытывает кризис идентичности. Это имеет огромное значение для генетической медицины и всего предприятия биотехнологии.
Недавно журнал New England Journal of Medicine опубликовал ряд статей, в которых обсуждается современное состояние в исследованиях ассоциации генома (обобщенно здесь). Беда, все согласны, состоит в том, что общие генетические вариации связаны только с небольшой долей распространенных заболеваний.
Более того, большинство вариаций, найденных «не соответствуют изменениям аминокислот в белках», но вместо этого, похоже, влияют на экспрессию генов и делают это по-разному, согласно обзорной статье Джона Харди и Эндрю Синглтона. Генетическая связь с болезнью, такой как диабет, может быть реальной, но связана с таким количеством различных частей генома, каждый из которых имеет очень небольшой эффект, что, пишет Дэвид Гольдштейн, «указывая на все, генетика ничего не указала».
(В стороне это вызывает сомнения в будущем частных компаний геномики, которые Гольдштейн высмеивает как «рекреационную генетику», чьи данные «мало или во многих случаях не имеют клинической значимости»).
Существует также основная проблема, что вся концепция «гена» уже некоторое время сомневается. И в любом случае, как указывают Харди и Синглтон, «исследования ассоциации геномной ассоциации идентифицируют локусы, а не гены как таковые».
Все это означает, что, хотя геномное секвенирование значительно улучшилось, как продолжить, противоречиво. Некоторые исследователи предполагают, что фокус должен отойти от исследований ассоциации. Они сильно одобрены Стивом Джонсом, одним из ведущих генетиков Великобритании, пишущим в Daily Telegraph , который беспокоится о том, чтобы «забросить хорошие деньги после неудачи»:
[M] любые генетики теперь думают, что постоянное давление на выбор тысяч и тысяч людей для множества неизвестных генов, которые имеют незначительный эффект, может быть неуместным. Вместо этого нам было бы лучше отказаться от подхода разбрасывания и прочесть все три тысячи миллионов писем ДНК гораздо меньшего числа людей, здоровых и нездоровых, чтобы подробно разобраться, что могло пойти не так.
Джонс открывает свой кусок, признавая, что он кусает руку, которая его кормит, в «критике исследовательской программы Wellcome Trust», крупнейшего частного источника медицинского финансирования в Великобритании и второго по величине в мире. (Он говорит, что он выражает взгляды «пачки ренегатских биологов», но, по всей видимости, не называет других.)
Директор «Траста» сильно ударил, защищая свои решения о финансировании, но признал, что:
Может быть, это было не так просто, как некоторые люди надеялись … Конечно, оказалось, что сотни генов участвуют в распространенных заболеваниях, и у них индивидуально небольшие эффекты.
Хорошая наука, как это часто бывает, поднимает больше вопросов, чем ответов. Воздух их может быть только здоровым – но напоминает нам все, что геномная медицина может быть дальше, чем когда-то, и что генетические объяснения намного сложнее, чем многие думали.
