Генетическое тестирование и область сновидений (часть 1)

Кевин-созвездие поля мечты

Генетическое тестирование в настоящее время доступно для большего количества условий, чем когда-либо и с большей точностью.
Тестирование настолько распространено, даже доступно, что оно стало товаром с компаниями, предлагающими комплекты для сбора слюны, которые затем отправляются по почте, анализируются и сопровождаются генетическими отчетами. Технологическая способность порываться над своими генами согласуется с духом времени, способствующим выбору, знаниям и автономности пациентов. И что является лучшим доказательством брака по духу и науке, чем название «Первая ежегодная выставка генетики потребителей», которая состоялась в Бостоне на прошлой неделе.
Понимание генетической основы болезней является ключевым не только для лечения, но и для профилактики. Такая информация выгодна на личном уровне, иногда позволяя людям противодействовать факторам риска или, по крайней мере, готовиться к тому, что их ждет. Большее преимущество по-прежнему происходит на совокупном уровне, когда все больше и больше информации собирается о взаимодействии генетики, поведения и факторов окружающей среды и о том, как они влияют на болезнь.

Тем не менее сомнительно, что любопытные клиенты знают об эмоциональных и потенциальных судебных проблемах, которые могут возникнуть после того, как они откажутся от своих жидкостей организма. Или что их врачи знают, как интерпретировать новое знание, не говоря уже о том, как действовать на нем.

Хотя «потребители» являются нейтральным словом, предоставляющим один выбор и материальную силу, «пациент» переносит нас в другой домен. И, видя, что то, что скрывается в наших генах, часто вызывает беспокойство, некоторые потребители генетического тестирования будут покупать знания о том, что они подвергаются большему риску, чем другие, чтобы стать пациентами. Это может быть хорошим, в случае условий, при которых можно проявлять инициативу в предотвращении начала заболевания или улучшения прогноза. Но что происходит, когда это не так? Доктор Роберт Грин из Бостонского университета, в настоящее время Гарвардский научный сотрудник генетики, рассказал о проведенном исследовании, в котором прослеживались люди, которым был поставлен диагноз наличия гена ApoE-ε4, связанного с болезнью Альцгеймера. Альцгеймер, по его словам, предложил уникальную модель для изучения клинической пользы, поскольку аналитическая достоверность обнаружения гена была отличной, и клиническая достоверность была хорошо документирована. С другой стороны, для пациентов был тот факт, что никакое лечение не может быть предложено, хотя это означает, что фармацевтические компании не заинтересованы в продвижении диагноза. Несмотря на то, что никакого лечения не было, люди хотели знать свой риск. Большинство, хотя не все люди, которые сказали, что они будут участвовать в исследовании, действительно проявились. Первоначально у тех, кто узнал, что у них был ген фактора риска, были более тревожные, чем другие, но эффект со временем сотрясался. Это также предсказано психологическими теориями адаптации. Две вещи, которые должны учитывать будущие потребители тестирования, заключались в том, что пациенты, у которых был ген ApoE-ε4 и у которых была возможность поговорить с консультантом о последствиях, были менее тревожными, чем люди, которые получили только брошюру.

Это говорит о том, что при покупке для тестирования необходимо выяснить не только цену и диапазон картографирования, но и какую поддержку они получат, когда они услышат результаты. Работа с результатами генетического тестирования требует больше, чем когнитивных навыков. Адриан Эдвардс из Университета Кардиффа Уэльса недавно рассмотрел исследования по вопросам коммуникации и принятия решений в традиционной онкологической генетике. Эдвардс и его коллеги обнаружили, что пользователи получили более глубокое понимание, знание и восприятие риска от различных вмешательств без неблагоприятного воздействия на беспокойство, беспокойство и депрессию. Однако часто поддерживающие или эмоциональные элементы консультирования предоставляли пользователям пользу, а не информационные или образовательные элементы. Поэтому доступность такой поддержки становится важной проблемой для потребителя.

У пациентов, я имею в виду потребителей, знаю, что им нужно узнать о качестве поддержки? Как говорит д-р Питер Убель в журнале Free Market Madness, http://www.peterubel.com/free-market-madness/ люди не всегда действуют в своих интересах. И это может быть один из этих случаев. Поскольку компании сильно различаются по степени предварительной и пост-диагностической интерпретации и эмоциональной помощи, которые они предлагают.
Еще одна вещь, которая должна быть отмечена будущими потребителями, заключается в том, что пациенты, у которых был диагностирован ген ApoE-ε4, с большей вероятностью потребляли пищевые добавки через несколько недель после постановки диагноза. Хотя добавки относительно дешевы и безвредны, это свидетельствует о трудностях быть беспомощными, когда сталкивается с ужасающей перспективой болезни, и беспомощность, возможно, усугубляется у людей, которые проявляют инициативу для начала.

Кеннет Корнман из Interlukin genetics рассказал о проблемах, с которыми сталкиваются компании – как ответственно доставить. Это предполагает установление реалистичных ожиданий – уточнение того, что тесты обеспечивают прогностическую оценку риска, но не являются диагностическими, и признаем, что у нас никогда не было идеальной информации о риске для будущей болезни и что, хотя генетика является одним из хорошо определенных компонентов заболевания, заболевания характеризуются сочетанием генов и факторов риска. Тот же вариант гена может быть связан с высоким или низким уровнем «хорошего» холестерина в зависимости от уровня диетического жира человека.

Тем не менее мои исследования показывают, что люди не всегда понимают вероятностную оценку риска и что они иногда ожидают большего от генетических тестов, чем тесты могут доставить. Например, мои коллеги и я спросили женщин, насколько важно для них, чтобы скрининг на ген, связанный с раком молочной железы, с уверенностью сообщит им, будут ли они развиваться рака молочной железы. Половина женщин ответила: «Тест не может этого сделать», и они были правы, потому что тест дает только вероятность, а не уверенность. Но треть женщин придает большое значение этой функции, которой нет у теста.

Так что прям к потребительской генетике хорошо или плохо для вас? И как это связано с полем сновидений? Больше в следующей публикации.