Мозговая архитектура и синдром Уильямса

В « Мозговом смысле» я написал о мальчике, которого я назвал Чарли Бетцем. Чарли тринадцать. У него синдром Уильямса (WS). Некоторое время, когда формировалось яйцо его матери или сперма его отца, из семи хромосомы было сброшено около двадцати генов. Эти двадцать могут показаться не такими, как многие из 25 000 или около того, что требуется, чтобы создать человека, но они сделали большую разницу в том, кто Чарли, что он любит и что он может делать. Он не может ни читать, ни писать, вероятно, никогда не узнает, говорят врачи, хотя его словарный запас большой, и он говорит с ясностью и выражением. Его IQ измеряется в 60, но его социальная грация не показывает никаких ухудшений. Он очаровывает людей: игривый, общительный, доверчивый, возможно, без разбора доверяющий – со всеми, кого он встречает, и он помнит лицо каждого. Чарли не может надеть рубашку и манипулировать вилкой за обеденным столом, это сложно, но его моторная координация превосходна, когда он участвует в своей любимой деятельности: играет на барабане. Чарли идет в специальную школу и любит людей там. Когда он не учится в школе или играет на барабанах, он слушает музыку на своем iPod.

Нейробиологи изучали мозги детей, таких как Чарли, в надежде на лучшее понимание не только WS, но также и структуры и развития нормального мозга. По сравнению с детьми контрольной группы дети, подобные Чарли, имеют небольшой объем, когда измеряются как общий размер мозга, так и размер головного мозга, но объем мозжечка ничем не отличается, хотя мозговой мозг непропорционально мал. По сравнению с типично развивающимися детьми Чарли, вероятно, имеет меньше белого вещества в головном мозге и менее серое вещество в правой затылочной доле. (Серое вещество состоит в основном из тел нейронов, которое встречается главным образом в наружном слое головного мозга, коре головного мозга. Белое вещество лежит под корой. Оно сделано в основном из аксонов, тонких проекций из нейронов, которые несут импульсы от Тело клетки.)

Мозг Чарли изогнут в сложенные гири и сульчи, как и все остальные, но не везде в обычном порядке. Центральная борозда, большая глубокая канавка, которая проходит через верхнюю часть головы, разделяющую лобную и теменную дольки, имеет ненормальную форму, как если бы она не удалась когда-то во время разработки, чтобы откручиваться сама по себе. В правом полушарии сильвийская трещина (также называемая боковой бороздкой), которая является видной долиной в височной доле, разрезается горизонтально и не может подняться в теменной доле так, как она должна. Исследования также выявили ненормальность планируемого периода, региона слуховой коры, который, как известно, играет роль в музыкальном обучении и обработке. У большинства людей он больше в левом полушарии, чем в правой, но у детей, таких как Чарли, он одинаковый с обеих сторон, потому что право значительно расширяется.

Поскольку исследования мозга продолжаются, мы больше узнаем о неврологической основе WS. На этой неделе в « Трудах Национальной академии наук» был опубликован важный новый доклад . Группа ученых, возглавляемая Национальными институтами здравоохранения, теперь обнаружила в случаях синдрома Уильямса изменения в связности и объеме серого вещества в области мозга, называемой передней изоляцией (AI), которая, как считается, контролирует эмоции и индивидуальность.

• Воля играет роль в восстановлении наркомании?
• Благодарность: что я узнал от Анны Франк и моей бабушки
• Ненавижу себя? Поблагодарить
• Встреча с супругом в середине
• Насколько сильно ваше несостоявшееся решение вам стоит?

Синие области показывают уменьшение объема серого вещества в ИИ по обеим сторонам мозга в ВС по сравнению с контролем.

Исследователи обнаружили общее снижение объема серого вещества в одной области ИИ наряду с локально увеличенным объемом в другой области; скомпрометированная целостность белого вещества структуры, которая соединяет изоляцию с некоторыми другими областями мозга; и нарушенные нейронные взаимодействия между ИИ и лимбическими регионами, которые, как известно, участвуют в обработке эмоций. Возможно, самое важное, команда обнаружила, что различия в ИИ коррелируют со степенью WS-характеристик. Чем больше количество и степень изменения ИИ, тем больше типичных типов поведения, которые можно наблюдать и измерять в человеке.

Иногда я слышу критику исследований картирования мозга, подобных этим. Критики говорят: «Но знание того, где происходят изменения в мозгу, не имеет практического применения. Это не приводит к лечению или профилактике ». В краткосрочной перспективе это правда. Но в более длинном представлении, если мы сможем узнать, как изменения в гене приводят к структурным изменениям в мозге (или любой другой части тела), мы можем – в теории – делать индивидуальные вмешательства, как профилактические, так и паллиативные. Конечно, такие достижения будут долгое время, но они никогда не придут, если мы не будем сначала понимать, как крошечное изменение структуры белка может привести к анатомическим и поведенческим различиям.

• Размышления о совместном лидерстве
• Биполярная амбигамия: не допуская, что вы отправляете смешанные сообщения.
• Я затягиваю, читая эти блоги: результаты опроса
• Пусть ваше тело станет вашим гидом
• Жизнь и умение: некоторые размышления о сожалении, горе и промедлении

Я также слышу критику исследований редких беспорядков, которые, безусловно, есть. Но этот момент также требует от нас мыслить долгосрочно. Скажите авторам нового исследования: «Настоящие наблюдения в редкой популяции лиц с хорошо известной генетической архитектурой и уникальными личностными особенностями не только обеспечивают более глубокое понимание WS, но также сообщают о поиске нейронных механизмов, благодаря которым генетические особенности способствуют сложному поведению как у населения в целом, так и при нейропсихиатрических расстройствах ».

Чтобы получить больше информации:

Чувство мозга, глава 24.

Мбемба Джаббия, Дж. Шейн Киппенхан, Филип Кон, Стефано Маренко, Кэролин Б. Мервис, Колин А. Моррис, Андреас Мейер-Линденберг и Карен Фейт Берман. «Синдром хронического синдрома Уильямса 7q11.23 представляет собой гиперсоциальную, тревожную личность в сочетании с измененной структурой и функцией insula». PNAS, Опубликовано онлайн до печати 12 марта 2012 г.