Джин-машина: интервью с Бонни Рохманом

Источник: Scientific American / FSG, 2017

Благодаря генетическому экранированию младенцев и эмбрионов, вызвавших горячие дебаты в медицине, здравоохранении и биоэтике, разумные и практические советы для потенциальных родителей имеют решающее значение. Награжденный звание журналист-журналист и обозреватель родительских прав Бонни Рохман опубликовал книгу по этим вопросам и родителям, которые хотят ориентироваться в них. The Gene Machine: как генетические технологии меняют способ, которым у нас есть дети, и дети, которых мы имеем, обзор и признание. Недавно я догнал Бонни, чтобы обсудить The Gene Machine и многие проблемы, которые она поднимает.

CL: В чтении и размышлениях о вашей увлекательной книге меня поражает то, как часто возникает напряжение для родителей, с которыми вы беседуете между тем, что они могут знать о генетическом составе своего ребенка, в том числе о том, что специалисты призывают их знать и как подготовлены или они устойчивы к обработке этих знаний. Вы явно на стороне права и даже должны знать – вы открываете книгу с Сократом, заявляя: «Неисследованная жизнь не стоит жить», сильное утверждение в этом контексте. Но, как вы указываете, чувствительные проблемы возникают из-за генетической информации, когда пациенты иногда чувствуют, что они становятся «заложниками удачи». Не могли бы вы сказать больше об этом напряжении и о том, как это можно было бы провести?

БР: Напряженность между тем, что родители могут знать о ДНК своих детей и то, что они на самом деле хотят знать, – это тема, которая сплетена во всех главах. Большая часть этого объясняется недостаточным пониманием того, какие генетические тесты вообще раскрывают в широких масштабах (например, риск заболевания или фактическое заболевание) и плюсы / минусы конкретных тестов. Как можно устранить эту путаницу? Опираясь на генетических консультантов! Я представляю мир, в котором генетическая консультация является неотъемлемой частью всего пакета беременности. В идеале, родители-подражатели будут обращаться к этому консультированию перед тестированием, чтобы они могли принимать обоснованные решения о том, какие тесты, если они есть, подходят для них. Интересным примечанием является то, что я часто слышал от родителей, что они решили провести генетическое тестирование с первой беременностью, но не со своей второй, или наоборот. Поэтому только потому, что вы решаете один из способов в одно время, не означает, что вы обязательно будете принимать такое же решение при последующих беременностях.

CL: В опросе, который вы цитируете, «83 процента новых родителей проявили интерес к секвенированию геномов своих детей», во многом потому, что есть профилактические или полезные шаги, которые они могут предпринять для целого ряда медицинских условий. В то же время большинство родителей, с которыми вы беседовали, не ожидали, что они могут получить неблагоприятные или двусмысленные результаты, указатели, которые могут быть «не поддаются действию с медицинской точки зрения», или с информацией, которая смущает неопределенность. Как вы думаете, существуют ли способы психологической подготовки для такой неопределенности, и существует ли реальный риск жить с ним, чтобы убедить вас в том, что родители должны раскопать всю геномную информацию, которую они могут, чтобы предотвратить известные риски?

• Метафоры расстройств пищевого поведения
• Удушение игры в рулетку и детство
• Как я использовал дизайн мышления, чтобы восстановить мою карьеру
• Роковое влечение
• Как лечить тревогу выборов

BR: Решение о том, следует ли продолжать последовательность генома вашего ребенка, – это совсем другое решение в зависимости от того, что побуждает вас рассмотреть тест в первую очередь. Родители, чьи дети болеют недиагностированными заболеваниями, имеют сильную мотивацию, чтобы попытаться выяснить, что больно их ребенку. Они не так испуганы возможностью обнаружить неясные результаты, потому что они надеются, что они найдут явный результат – тот, который объясняет симптомы своего ребенка. С другой стороны, родители, у которых есть все основания думать, что их ребенок здоровы, могут более неохотно погружаться в 20 000-плюсовых генов своего ребенка из-за боязни того, что они могут узнать, особенно если нечего делать. И тогда есть огромный круг людей, которые падают где-то посередине. Теперь, когда речь идет о секвенировании геномов новорожденных, важно продолжать говорить об истине, что во многих случаях ДНК не является судьбой.

CL: Меня особенно поразило красноречивое письмо, которое вы перепечатали у Майи и Эндрю Хьюитта своим провайдерам в Детской больнице Филадельфии (CHOP): «Мы находимся вне себя от горя в тех возможностях, которые вы сейчас открыли для нас, и, во многих отношениях, чувствуйте, что вы неэтично ограбили нас от спокойствия нашей семьи, проведя тесты за пределами того, что мы ожидали ». Часть вопроса здесь – это« право на открытое будущее », неограниченное потенциально разрушительным прогнозом. В то же время, когда младенцы не могут дать согласие на такое секвенирование и маленькие дети (даже родители), неспособные понять его полные или живые последствия, как лучше всего это следует передать, и кто должен позвонить, какие результаты вернутся, особенно для о каких условиях они ничего не могут сделать?

BR: Ключом к обезвреживанию этого порошкового бочонка является прозрачность. То есть, родители не должны быть ослеплены информацией, которую они не искали. Вместо этого их следует спросить, прежде чем их дети будут проверены, какие результаты они заинтересованы в получении. В книге я выделил одну такую ​​веб-программу My46 (названную по числу хромосом, составляющих человека). Это хранилище данных геномного секвенирования, а родители – любой, кто использует сайт, – могут решить, какие результаты они хотят знать. Замечательная вещь в том, что данные, которые вы не хотите получать прямо сейчас – скажем, например, мутации, обнаруженные у ребенка, которые увеличивают риск развития рака у взрослых, будут там ждать, если вы (или ваш ребенок как только она достигнет совершеннолетия) решит, что вы хотите получить доступ к этой информации. Для меня это кажется самым разумным и демократическим способом поделиться результатами генетического тестирования.

• Почему смешные комики умирают раньше?
• Предупреждение! Не ожидайте мотивации мотивацией
• Являются ли смысл и счастье частью вашей карьеры?
• Насколько проще жизнь для любящих людей?
• Формы эмоционального и словесного злоупотребления, которые вы можете скрыть

CL: Эта проблема доступа к информации и когда ее отображать очень много, в конце вашей книги, как когда вы спрашиваете: «Что, если бы можно было аккуратно обойти многие из этих патерналистских вопросов доступа – того, кто владеет вашим данные, какие информационные лаборатории и врачи обязаны возвращаться, и какую информацию они лучше держат под обложками – перевернув парадигму? Вместо того, чтобы позволить власти принимать решения с медицинским учреждением, что, если права пациента имеют первостепенное значение? »Однако более ранний пример Хьюитта указывает на сложность, выходящую за рамки« патернализма », как когда они говорили вам:« Мы не знаю, к чему мы вступаем, и мы очень образованные люди ». Короче говоря, вопросы просто« обошли стороной », поставив их в руки родителей? Я также вспоминаю момент, когда вы цитируете Нэнси Спиннер из лаборатории цитогенетики в CHOP: «Я начинаю думать, что нам нужно отступить … [и] должны быть более осторожны в переполнении вещей».

БР: Генетика невероятно сложна по многим причинам. Во-первых, генетические данные дают представление не только одному человеку, но часто он проливает свет на несколько поколений, как в прошлом, так и в будущем. Предположение «ДНК = судьба» еще больше загрязняет воды. В некоторых случаях изменение ДНК равно заболеванию; в других случаях это указывает на повышенный риск заболевания; и в других ситуациях неясно, что, на самом деле, это на самом деле означает. Ситуация становится еще более сложной, если учесть, что у многих условий нет лечения или лечения. Но если врач или лаборатория отказываются от таких генетических данных от родителей, это исключает их право знать. С одной стороны, вы можете оказать им услугу, избавив их от информации, о которой они ничего не могут сделать. С другой стороны, что, если препарат разработан для лечения состояния их ребенка, но родители не знают, что у их ребенка такое состояние? Это касается меня.

CL: Переключение фокуса немного, кому принадлежат данные и где они заканчиваются: научный американский корреспондент по здравоохранению Чарльз Сейф назвал 23andMe, компанию, которую вы в основном цитируете положительно, «фронт для массового сбора информации против невольной общественности , «С потенциально« ужасающими »последствиями, учитывая масштаб и близость общей информации. Сопоставимые предупреждения появились в Washington Post и New York Times, для общественности, которая может быть чрезмерно влюблена в технологический потенциал или вообще недооценивает свои финансовые и медицинские последствия. Часть озабоченности Сейфа заключается в том, что информация, которую когда-то была разделена, практически невозможно удалить и, учитывая генетическое сходство между семьями, выходит далеко за пределы личности. Вы завершаете книгу, в которой обсуждаются меры предосторожности против неправильного использования данных, но они, похоже, будут прятать момент, когда они сталкиваются с финансовыми интересами. Я думаю о вашем собственном примере медицинских страховщиков, стимулирующих генетическое тестирование и обмен данными в обмен на более низкие премии … Есть ли риск того, что вы недооцениваете то, что может случиться с такими данными, просмотрев его через более доброкачественную и похвальную линзу медицинских достижений?

БР: Это, безусловно, возможность. Но я думаю, что другой подход более основан на страхе. Как и сократический эпиграф, который я использую, я за то, что знаю. Для меня это истинное целое «знание – сила», возможно, потому, что я журналист, отнятый от «чего» и «как» и «почему». Я не собираюсь говорить об этом. Абсолютно существует вероятность того, что генетические данные могут быть неправильно использованы медицинскими страховщиками или работодателями. Но я полагаю, что мы живем в эпоху технологий, в которой все больше и больше людей захотят воспользоваться генетическими аспектами технологии, чтобы они находились внутри их ДНК. Уже существует закон о книгах – Закон о недискриминации генетической информации. Конечно, это несовершенно, но мне нравится думать, что начался разговор о защите генетических данных.

CL: В настоящее время вы находитесь в книжном туре для The Gene Machine, несомненно , создавая множество проблем, которые многие предпочли бы оставить в стороне, особенно вне медицинских условий. Как вы продвигаете такие сложные проблемы, и находите ли вы, что обсуждение их оставляет вашу аудиторию завещанной или подверженной страху и беспокойству?

БР: Я считаю, что аудитория полностью очарована этими дискуссиями. В основе этой книги лежит поиск общего человечности и биоэтики. Когда я говорю с аудиториями, я стараюсь действительно вовлечь людей в сложную науку о генетике, представляя реальные сценарии, почти как тематические исследования. Я даже предлагаю зрителям идеи этических дилемм, которые они могут сделать на своем следующем коктейле! Это всегда смеется, но в сеансах Q & A, которые следуют моим переговорам, я регулярно получаю ответы на вопросы о некоторых из дилемм, которые я поднял, и других, которых я не затронул. Это говорит мне, что люди не успокаиваются и не беспокоятся, но питаются энергией, думая обо всех способах, которые генетические технологии изменяют человеческий опыт, особенно в том, что касается беременности и воспитания, но более широко.

Бонни Рочман, The Gene Machine: Как генетические технологии меняют способ у нас есть дети – и у детей, которых мы имеем (Scientific American / FSG, 2017).

• bonnierochman.com
• Следуйте за Twitter @brochman
• christopherlane.org
• Следуйте за Twitter @ christophlane