Нэнси Шут из NPR недавно написала:
«Уже более десяти лет ученые говорят, что геномная революция превратит медицину, что позволит сканировать всю ДНК человека, чтобы прогнозировать риск и настраивать медицинское обслуживание.
Ну, у нас есть машины. Где революция?
Исследователи из Стэнфордского университета помогли объяснить задержку в их только что опубликованном отчете в Журнале Американской медицинской ассоциации (JAMA).
В докладе описывается исследование, целью которого было выявить сильные и слабые стороны клинического применения цельного геномного секвенирования. Двенадцать здоровых взрослых были секвенированы, и у каждого, как было установлено, было от двух до шести генетических мутаций, связанных с болезнью. По-видимому, это знание – это сила, но были некоторые явные недостатки.
Девять из 12 участников имели свои исходные результаты Illumina Inc, подтвержденные второй компанией Complete Genomics Inc, чтобы оценить воспроизводимость результатов. Было установлено, что
«Менее одной трети вариантов вставки / делеции унаследованных генов болезни были подтверждены второй платформой секвенирования».
Кроме того, было установлено, что
«В зависимости от платформы секвенирования от 10% до 19% унаследованных генов болезни не были последовательно покрыты с глубиной чтения, достаточной для всестороннего обследования генетических вариантов».
Из-за несогласованности данных врачи-исследователи не знали, что сообщить участникам, и часто не соглашались между собой о том, какие дальнейшие действия рекомендуется рекомендовать.
Один из участников обнаружил, что у нее есть мутация в гене BRCA1, и решил удалить ее яичники как превентивную меру против большего риска развития рака яичников, который дает мутация. Никаких других возможных результатов не было.
В исследовании сделан вывод о том, что необходимо преодолеть серьезные проблемы до того, как цельное геномное секвенирование (WGS) может быть использовано в клинических условиях. В нем говорится, что WGS
«Связанные с неполным охватом наследственных генов болезни, низкая воспроизводимость генетических изменений с наибольшим потенциальным клиническим эффектом и неопределенность в отношении клинически отчетных результатов WGS».
Фонд PHG также недавно опубликовал отчет о клиническом применении цельного геномного секвенирования, в котором был отмечен ряд «проблем для обеспечения надежных и полезных результатов и потенциальных рисков для пациентов и службы здравоохранения, если эти проблемы не будут преодолены».
Однако, когда мы отмечаем, что проблемы WGS становятся полезными в клинических условиях, мы не должны автоматически предполагать, что их преодоление приведет к наиболее желательным результатам. В то время как компании, занимающиеся генетическим тестированием и фармацевтические компании, обладают мощным экономическим стимулом для продвижения этого продукта новым клиентам, несомненно, что для пациентов целесообразно поддерживать WGS в определенных целях.
Сдвиг, который обещает WGS, состоит в том, чтобы сосредоточиться на персонализированной медицинской помощи на основе полного понимания своих генов. Но это также переход к профилактическому уходу за болезнями, которые могут появляться или не появляться. Хотя некоторые люди оценят это знание, другие могут чувствовать себя обремененными им. Не каждый хочет знать, что у них повышенный риск смерти от болезни, которую они не могут сделать, чтобы предотвратить.
Энн Войцицки, генеральный директор 23andMe, любит аргументировать, что персональная геномика приведет к снижению расходов на здравоохранение, но об этом нет. Стоимость секвенирования и интерпретации исследования JAMA (не включая затраты на клинические испытания и рефералы) снизилась до примерно 15 000 долларов на каждого участника. Хотя это значительно меньше затрат на WGS, это все еще много денег за очень небольшую полезную информацию.
Донна Дикенсон делает аргумент в своей книге « Медицина против медицины», в то время как персонализированное здравоохранение показывает потенциал в некоторых случаях, это может быть связано с нашей приверженностью инициативам в области общественного здравоохранения. Комментарий Джеральдины Меролы в статье NPR подчеркивает,
«$ 15 тыс. Каждый, и они протестировали 12 предметов, чтобы найти 1 мутацию, которая может или не может привести к раку молочной железы … $ 180 000 – это очень много маммограмм!»
