ДНК-маркер для паранойи как предсказанный

Было подтверждено ожидание того, что гены для психоза находятся на хромосоме 15.

Как я заметил в начале первой из этих постов, еще в 2009 году история науки не всегда такова, какой она должна быть, и сегодня, почти десятилетие спустя, я должен признаться, что судьба запечатленной теории мозга пока не получилось так, как я ожидал. Вначале я наивно полагал, что генетика / геномика продвигается так быстро, что ключевые отпечатки генов, предсказанные теорией, будут легко найдены, и ее обоснованность либо подтвердится, либо опровергнута довольно быстро.

Я не ожидал, что диаметрическая модель ума вместо этого окажется первой частью теории, которая будет ошеломительно подтверждена с точки зрения структуры мозга и анатомии – то, что вначале я сомневался, когда-либо будет возможно.

Однако с самого начала я был уверен, что если мы собираемся найти гены, предсказанные, по крайней мере некоторые из них будут найдены на хромосоме 15 в области, связанной с двумя педиатрическими синдромами с противоположными симптомами, синдромом Ангельмана и Прадера-Вилли ( PWS, ниже). Как я выразился в письме коллеге летом 2000 года:

Christopher Badcock

Источник: Кристофер Бадкок

По причинам, слишком сложным для объяснения в полной мере, я догадываюсь, что аутизм – это паранойя (и, возможно, некоторые другие шизофрения), что синдром Прадера-Вилли для ангела: то есть результат противоположно отпечатанных генов. Я думаю, что избыточные патерналически активные или недостаточные материнские активные гены могут быть вовлечены в аутизм, что приводит к гипоматериализму («бдительности» Барона-Коэна): недостаточная чувствительность к направлению взгляда, дефицит в понимании намерения и совместное внимание, словесные ухудшение зрения, механистическое мышление и т. д. Паранойя показывает гипер-ментализм: болезненная чувствительность к направлению взгляда (заблуждение от наблюдения или шпионажа), чрезмерная чувствительность к намерению и совместное внимание (вера в заговоры), чрезмерная, но интернализованная вербализация (слышимые голоса) психической доверчивостью и т. д. и может быть результатом чрезмерно материнской и / или недостаточной активности отцовского гена …

Разочарование до сих пор отсутствовало прямое доказательство наличия какого-либо гена или генов, вовлеченных в психоз в PWS, несмотря на то, что пациенты с PWS с обоими копиями хромосомы 15 от матери показывают очень высокие показатели возможного психоза. Но теперь исследование Бернарда Креспи, Сильвена Рида, Айро Салминен и Питера Херда исправило ситуацию и нашло в названии их статью «Генетический локус для паранойи на импринтированной области хромосомы 15», как предсказывает теория импринтированного мозга и я ожидал с самого начала.

 20170694.

Рисунок 1. Геномная область Прадера-Вилли по отношению к положению rs850807.

Источник: Crespi B, Read S, Salminen I, Hurd P. 2018 Генетический локус для паранойи. Biol. Lett. 14: 20170694.

Как объясняют авторы, они фенотипировали большую популяцию типичных индивидуумов для спектра шизофрении и признаков аутичного спектра и генотипировали их для однонуклеотидного полиморфизма (SNP или snip) rs850807, который связан с двумя генами PWS, MAGEL2 и NDN (выше). Они сообщают, что

генетическая вариация rs850807 была сильно и исключительно связана с идеями эталонной подшкалы спектра шизофрении, которая лучше всего характеризуется как паранойя. Эти данные дают генетическую модель с одним локусом для анализа неврологических и психологических основ параноидального мышления и импликации генных генов и геномных конфликтов в мышление человека.

Основные результаты этого исследования двоякие. Во-первых, поддержка данных

гипотеза о том, что SNP rs850807 тесно и конкретно связан с идеями ссылки, которые указывают на аспекты паранойи. Как таковые, нейротипические индивидуумы, которые отличаются своим генотипом rs850807, проявляют психологическую вариацию, которая в значительной степени отражает эту психиатрическую характеристику, которая обычно встречается у людей с МЛУ, которые развивают формы психоза. Специфика этих результатов в том, что идеи ссылок, но не перцептивные аберрации, магическое мышление, другие признаки шизотипического или аутистического спектра, или общая шизотипия или аутизм, связаны с генотипом rs850807, подразумевает, что нейрогенетическая схема, опосредуемая этим локусом, поддерживает параноидальное мышление ,

Они добавляют, что в анкетах Шизотипальной личности они использовали,

подшкала «Идеи ссылок» отражает одобрение утверждений о том, что другие говорят обо мне »,« имейте это для меня »,« не заслуживают доверия »,« обратите внимание на меня »,« наблюдают за мной »и« хотят воспользоваться » меня’. Таким образом, он включает в себя множество аспектов параноидального мышления, включая воображаемые и бредовые мысли, действия и планы.

Во-вторых, исследователи сообщают, что

Эти результаты … свидетельствуют о том, что у психиатрических коррелятов этого синдрома есть мозаика генетических основ, которые охватывают по крайней мере два локуса (поскольку паранойя представляет собой только один психологический аспект PWS) и которые предположительно включают дозы множественных выраженных генами генов. Будущая работа должна быть направлена ​​на репликацию в других популяциях и выяснение точных функционально-генетических и эпигенетических механизмов ассоциаций психологических признаков с rs850807, описанных здесь, для определения того, какие SNP, гаплотип и ген ответственны за наблюдаемые закономерности.

Наконец, и почти на десять лет позже, чем я ожидал, было обнаружено первое прямое свидетельство отпечатанных генов, чья конфликтная картина взаимодействия лежит в основе диаметрической модели. Имея ошеломляющие косвенные доказательства для теории из огромного образца данных, уже опубликованного, я ожидаю, что это будет только начало чего-то, что никакое количество мышления не сможет заставить замолчать в долгосрочной перспективе.