Тщательность и согласие

Моей сестре, Бее, было 35 лет, когда ей поставили диагноз рака молочной железы, а 38 лет она умерла в 1993 году. Она оставила позади мужа, двух малышей и, невинно, генетического наследия, которое наша семья продолжает противостоять сегодня.

Пока она была жива, Би принимала участие в клиническом исследовании, проведенном известным научно-исследовательским учреждением, целью которого было выявить генные мутации, которые предрасполагают людей к раку. Остальная часть нашей семьи – моя мать и отец, мои два брата и я – тоже согласились принять участие.

Формы согласия каждого из нас подписали, указали, что учреждение будет поддерживать связь, если они узнают что-либо. Будучи врачом, который все еще учился, я был счастлив участвовать в клиническом исследовании. И потому что мы мало слышали от исследователей в годы после смерти Беи, я был еще счастливее, когда их молчание стало хорошим знаком.

Как оказалось, моя интерпретация их ограниченного общения основывалась скорее на надеждах, чем на фактах. Как Стивен Колберт так часто говорил в «The Colbert Report»: «Преодолела трезвость». В конце концов, я оказался на искривленной дороге к реальности.

• Жертва биологии и обстановки?
• Секс и пол – это циферблаты (не переключатели)
• У вас есть гена самоуверенности?
• Какие лошади и гены обучают нас о наркомании
• Какое поведение мы наследуем через гены?

Происхождение наших семейных деревьев имеет значение. На фото показаны корни упавшего дерева на Вейл-Маунтин, Вейл-Ко.

Источник: Теодора Росс

Телефонный звонок

Девять лет на следующий день после смерти Би, я, наконец, позвонил в исследовательское учреждение, чтобы подтвердить, что все было в порядке. За время, прошедшее с момента смерти Бэй, я начал карьеру онколога-ученого и был готов заняться моим теперь мужем, Шон. Я надеялся, что этот телефонный звонок может успокоить любые затяжные проблемы с риском и, в свою очередь, позволить мне выйти замуж без беспокойства.

До этого времени у меня были причины задаться вопросом о генетическом наследстве моей семьи. Мало того, что Беа поддалась раку в раннем возрасте, но ветвь родословной моего отца была пронизана болезнью. Поэтому, естественно, я был удивлен, когда человек, с которым я разговаривал, сказал мне, что опыт моей семьи с раком «не был явно наследственным».

• 6 Возможные пояснения для седых волос
• Новая книга Гэри Таубесса заставляет сахара на суде
• Джин-машина: интервью с Бонни Рохманом
• Виновный, с пояснением
• Четыре большие психологические катастрофы, которые мы все хотим избежать

Я спросил, уверен ли он, и он подтвердил, что у них нет доказательств генетической причины рака нашей семьи, но они сообщат нам, если все изменится.

«Отлично!» – сказал я. Теперь я могу двигаться дальше, жениться на идеальном парне и создать семью. Я очень хотел повесить трубку и жить дальше, так как мне больше не нужно было опасаться, что ген, вызывающий рак, нацелился на мою семью, как серийный убийца. Ранняя смерть Би была просто неудачной случайностью.

Гены BRCA и меланома

В середине 1990-х годов, спустя несколько лет после смерти Бэ и во время моей резиденции по месту жительства и онкологии, ученые обнаружили BRCA1 и BRCA2, два гена, которые чаще всего связаны с наследственным раком молочной железы (и другими видами рака). Несколько лет спустя новые клинические данные показали, что хирургическое удаление нормальной груди и яичников уменьшало риск рака молочной железы и яичников у женщин с мутациями BRCA. Если бы у Би была одна из этих мутаций, я думал, профилактические операции предотвратили бы ее преждевременную смерть? Конечно, если бы у нее была мутация, то мы бы уже слышали от исследовательского учреждения. В любом случае эти открытия подпитывали мой энтузиазм по изучению генов, вызывающих рак.

Конечно, учитывая, как долго мне приходилось следить за клиническим исследованием моей семьи, моя страсть к охоте на генов-генов не могла слишком сильно распространиться на мою личную жизнь. Как врач, я знал, что эта информация может помочь моей семье принять важные решения в области здравоохранения, но, как человек, связанный с узлом и младшим ученым, создающим лабораторию, я был слишком занят, слишком бессмертен. Объективность была омрачена отрицанием, а «непонятная наследственная» фраза исследовательского учреждения дала мне разрешение начать новую главу без осторожности.

Рассмотрение возможной предрасположенности к раку откладывалось до дальнейшего уведомления.

Неопределенность фразы «непонятно наследственная» позволила моей «правдивости».

Это состояние отрицания закончилось в сентябре 2003 года. По настоянию Шона я попросил друга, который дерматолог, проверить место, которое появилось на моем теленке годом ранее. Наш друг, не зная, что это такое, предложил удалить и проверить его.

Через несколько дней после биопсии я прислушался к голосовой почте от дерматолога, когда я ехал домой, что указывало, что нам нужно поговорить. Я повернул машину и поехал обратно в офис. Мое сердце колотилось у меня в ушах, когда я выходил в Интернет, чтобы проверить запись о патологии, которая показала, что пятно было тонкой меланомой. Нет проблем. Это можно было бы легко обработать с помощью небольшой операции. Так почему мое сердце так возродилось?

Через несколько недель после операции я был освобожден от болезни, но также слегка смутился, что я не потрудился расследовать меланому раньше. Отказ начал исчезать, и я понял, что больше не могу игнорировать реальность. Шон настаивал на том, чтобы мы получили второе мнение о генетической предрасположенности моей семьи к раку.

В январе 2004 года мы взяли незабываемую поездку из Анн-Арбора, штат Мичиган, в известную клинику генетики рака в Колумбусе, штат Огайо. После оценки онколог и генетический консультант сказали, что с еврейским фоном моего отца, нашей семейной историей рака и моей меланомой мы могли бы сначала проверить, не перенес ли мутацию BRCA. У нас была обширная консультационная сессия, собран образец крови, и мы с Шона ушли, ожидая шестинедельной передышки.

Четыре недели спустя мы получили звонок. Я испытал положительный результат на мутацию BRCA1. Я думал, что буду взволнован новостями, но вместо этого я был рад получить конкретную информацию, взволнованную, чтобы иметь хирургические варианты, чтобы уменьшить риск и взволнован, чтобы рассказать моей семье.

Два витка

Во время одного из наших обычных воскресных обедов с моей мамой – экономистом и русским ученым, которому тогда было 82 года. Шон и я попытались описать результаты, но они просто не вычислили для нее. Она была убеждена, что ген пришел из ее польско-католической стороны семьи, несмотря на наше тщательное объяснение, что мутация была обычной для евреев ашкенази и почти наверняка исходила от ее покойного еврейского мужа, у которого было несколько раковых образований к моменту его смерть. Было замечательно, как трудно было понять генетику. Она оставалась непреклонной, что мутация исходила от нее; мы по-прежнему убеждены, что это произошло от папы.

В середине этих дебатов она сказала: «Знаете, исследовательское учреждение Би прислало мне письмо некоторое время назад, сказав, что у них появилась новая информация».

«Вы позвонили им, чтобы узнать, что это было?» – спросил я.

«Нет, я забыл об этом и отложил его. Но это не должно было быть важно, иначе они бы связались со мной снова. Она отмахнулась, но мы не были так уверены.

Шон попросил мою мать получить письмо из ее файлов. Датированный двумя годами ранее в 2002 году, это было безобидное, расплывчатое письмо, в котором говорилось, что в центре появилась новая информация, и за небольшую плату она могла получить результат. У него не было никаких предупреждающих колоколов, что информация может изменить то, как она и члены ее семьи справились с риском развития рака. Я бы тоже ее подал. Но с моими последними результатами теста BRCA1, письмо имело большее значение.

На следующий день я позвонил в учреждение, объяснил ситуацию и спросил о новой информации. Сотрудники проверили свои файлы и извинились за то, что не следили за ними. Они действительно обнаружили мутацию BRCA1 в нашей семье. Я настоятельно призвал их прислать мне всю информацию о нашей семье и повесил трубку в недоумении.

Ошеломленный, мы задавались вопросом, изменилось бы что-нибудь, если бы мы знали раньше. Если бы у меня был рак груди или яичников, я бы это сделал раньше? Были ли подобные надругательства с другими семьями?

(Я выбрал профилактические мастэктомии и оофорэктомии, и мне посчастливилось узнать, что, несмотря на задержку, у меня не было рака груди или яичников).

Шок не закончился. Когда я просмотрел данные, которые они мне прислали, стало ясно, что исследователи не испытали моего отца на мутацию. Моя мать была права: положительное испытание пришло от нее. Это имело мало смысла, но факты были фактами. Мы начали уведомлять наших материнских родственников, зная, что по-прежнему возможна другая мутация со стороны папы.

Хотя для Bea было слишком поздно, те из нас, кто живет в семье с мутацией, теперь имеют возможность управлять нашими рисками рака таким образом, каким она никогда не была.

Нет сомнений в том, что когда исследовательское учреждение определило мутацию у моей матери, ей следовало связаться с членами семьи, которые согласились принять участие. Но я также полагался на «правду», которая мешала мне быть активным и регулярно общаться с учреждением.

Я рисковал своей жизнью, потому что я предпочел оставаться блаженно неинформированным так долго. Я сделал крайний срок только благодаря отличному партнеру, удачи и отличной генетической помощи. Другие могут пропустить крайний срок из-за неудачи и, чаще всего, отсутствия генетической помощи.

Если бы я, врач, потерявший 38-летнюю сестру от рака, мог избежать поиска данных, легко понять, как другие могут сделать то же самое. Время от времени мы все нуждаемся в облегчении «правды». Но когда дело доходит до большинства решений в области здравоохранения, знание лучше, чем не зная. Знания позволяют выбирать, выбирать, которые могут улучшить и спасти жизни.

Примечание. Версия этого эссе была первоначально опубликована в Washington Post.