Одиночество сиротских заболеваний

Нахождение связи в сообществе редких болезней

Каждый день в США кто-то рождается с необъяснимыми симптомами и последующим диагнозом серьезного заболевания или просыпается от них. Если это болезнь, о которой слышали, например, диабет, сердечная недостаточность или рак, то это достаточно сложно. Но если это заболевание, которое незнакомо и неизвестно пациенту или его семье и друзьям, это может быть еще сложнее. В январе прошлого года Келли Конли в Колорадо начала испытывать то, что в конечном итоге было диагностировано как синдром Когана, аутоиммунное расстройство, которое влияет на ее зрение и равновесие. Но когда Келли начала исследовать свою новую реальность, она обнаружила, что синдром Когана был чем-то, что было у немногих, и поэтому медицинское сообщество плохо понимало его – «болезнь сирот».

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) определяет сиротское заболевание как «состояние, которое затрагивает менее 200 000 человек по всей стране», включая такие заболевания, как муковисцидоз и синдром Туретта. Из-за их редкости, эти болезни часто неправильно понимаются общественностью и игнорируются крупными фармацевтическими компаниями. Результатом для взрослых, таких как Келли Конли, является одновременно сильное одиночество и социальная изоляция; для детей и подростков, которые уже находятся в уязвимом возрасте в своей жизни, научиться справляться со своим редким заболеванием с его изолированными тенденциями может быть особенно трудно.

Для тех, у кого есть болезнь сирот, разочарования и осложнения могут показаться бесконечными. Первое препятствие: просто правильно поставить диагноз. Получение точного диагноза может часто занимать годы, согласно статистике FDA. Поскольку немногие врачи понимают заболевания с таким низким уровнем заболеваемости среди населения, симптомы болезней сирот часто игнорируются, неправильно понимаются или путаются с симптомами более распространенных заболеваний. Зачастую для постановки диагноза может потребоваться много времени, сил и средств, не говоря уже о том, чтобы обеспечить необходимое лечение. Случаи сопутствующих заболеваний также возникают из-за повышенного риска физических и поведенческих проблем со здоровьем, которые могут сопровождать само заболевание.

После постановки диагноза пациенты часто пытаются не только найти соответствующих специалистов, но и связаться со сверстниками, ведущими ту же борьбу за здоровье. Изоляция ограничивает их от других, имеющих те же симптомы и диагноз; чувство одиночества, которое сопровождает их диагноз, является в некотором смысле «сопутствующей болезнью», дополнительным состоянием, которое может подвергнуть их повышенному риску как для психических, так и для физических проблем. Недостаток участия в заботе о себе и управлении личным здоровьем, включая соблюдение медикаментов и медицинских протоколов, может возникнуть в результате одиночества и разочарования – ухудшения результатов и сокращения продолжительности жизни.

• Развитие событий в депрессии
• Дисфункция гипофиза
• Следуй за своим чревом
• Темная сторона бытия
• Когда Секс приносит Clash

Эти разочарования еще больше усиливаются при работе с педиатрической медициной и специалистами, поскольку дети уже решают «нормальные» проблемы детства и юности. Например, подростки должны иметь дело со сдвигом гормонов, эмоциональным ростом и своими первыми встречами со многими проблемами, с которыми они столкнутся снова в дальнейшей жизни, включая поиск и сохранение близких друзей. Добавьте к этому посещения врача, хронические симптомы и изоляцию, и вы обнаружите, что молодой человек рискует прогнуться под тяжестью своего заболевания и будет подвержен растущему риску дальнейших проблем с психическим и физическим здоровьем.

Итак, что могут сделать пациенты и их семьи, чтобы поставить диагноз, справиться с болезнью и попытаться подавить сопутствующее чувство одиночества? За последние несколько лет различные заинтересованные стороны, посвятившие себя улучшению лечения и результатов лечения сиротских заболеваний – от групп защиты интересов до медицинских работников – производителей фармацевтической продукции – увидели пробел в ресурсах и начинают заполнять этот пробел растущим разнообразием образовательных программ, спонсорские мероприятия и онлайн-ресурсы, помогающие создавать сообщества для семей и пациентов.

В ноябре прошлого года в партнерстве с фармацевтической компанией BioMarin и Believe Limited режиссер Патрик Джеймс Линч дебютировал «Гемофилия: мюзикл» как одноразовое шоу с участием 25 старшеклассников, все из которых живут с заболеваниями крови. Линч, который сам живет с гемофилией, хотел привлечь и соединить студентов со всего США, которые, возможно, с трудом справляются с болезнью сирот в подростковом возрасте. Личные очерки студентов были использованы в качестве основы для сценария и текста мюзикла. Студенты из 19 штатов по всей стране вместе с родителями или сопровождающими приехали выступать в комплексе New World Stages на Западной 50-й улице в Манхэттене.

• Будут ли бактерии в квашеной капусте сделать вас тонкой?
• У собак-терапевтов страдают от стресса, когда они работают?
• Большая, жирная лжи
• У вас есть волшебное прикосновение
• Антидепрессант не работает? Вы можете быть «нерезидентом»

Студенты со всей страны выступают в «Гемофилии: мюзикл».

Источник: Мэдди Фоли / UnLonelyProject

Подростки, которые, возможно, были изолированы в своих родных городах, должны выступать со своими сверстниками, делиться своими историями и повышать свое чувство связи с сообществом «расстройств свертываемости крови». Наш проект UnLonely был рад принять участие в этом мероприятии, представив некоторые научные данные, которые лежат в основе риска одиночества для здоровья, а также разработал оценку, которая подтвердила существенную пользу от этого вмешательства, основанного на искусстве. Наше первоначальное исследование воздействия, проведенное непосредственно после шоу, показало, что 100% участников съемок и лиц, осуществляющих уход, сообщили об «улучшении уверенности и мотивации в управлении всеми аспектами их расстройства свертываемости крови». И 92% студентов также сказали, что чувствуют себя менее изолированными, менее подчеркнул и больше связан со своими сверстниками.

«Поднимите руку, если вы чувствуете больше связи!»

Источник: Мэдди Фоли / UnLonely Project

Другие компании-производители препаратов для лечения редких заболеваний начали разрабатывать программы, чтобы помочь своим пациентам и получить помощь исследователей вне фармацевтической отрасли, например, инновационная задача Sanofi Genzyme, направленная на стимулирование изобретения новых технологий и стимулирование новых идей и исследований в отношении болезней сирот. В Pfizer, онлайн-центре контента, есть видео, статьи и ссылки на клинические испытания для изучения пациентами. Как часть Pfizer Rare Disease, компания сотрудничает с адвокационными ассоциациями, такими как Совет по переменам, для развития знаний, изучения новых методов лечения и внесения вклада в коллективный опыт по проектам редких заболеваний.

Их инвестиции также являются финансовыми. Pfizer предлагает независимые гранты для инициатив по улучшению качества здравоохранения и спонсирует Консорциум по редким заболеваниям (RDC) для поощрения сотрудничества в области обнаружения лекарств с академическим сообществом. После приобретения Bioverativ в 2018 году крупнейший французский производитель лекарств Sanofi пересмотрел свою дорожную карту, чтобы сосредоточиться на новых, инновационных методах лечения редких заболеваний крови, чтобы расширить возможности лечения для пациентов. Эти компании инвестируют во взаимоотношения с группами защиты интересов и сообществами по редким заболеваниям, чтобы помочь повысить осведомленность, предложить столь необходимую поддержку и завоевать доверие.

Наряду с исследованиями лечения и лечения бесхозных болезней необходимо учитывать и опыт пациента. Из-за редкости этих заболеваний дети и другие, у которых они есть, часто чувствуют себя отстраненными или отстраненными от тех, с кем они регулярно общаются, включая друзей и соседей, а также педагогов, работодателей и систему здравоохранения в целом. Группы адвокации, поддерживаемые растущим числом специалистов по уходу и других заинтересованных сторон, обеспокоенных токсичностью одиночества, разрабатывают инновационные программы аутрич и модели поддержки самообслуживания и старательно работают, чтобы связать пациентов и их опекунов с другими, начиная с процесса поиска диагностика в случае сети недиагностированных заболеваний для подключения пациентов к исследователям, подобным тем, кто работает на предприятии BioTrust в Genetic Alliance. Проект UnLonely также направлен на поощрение адвокации и оказание помощи пациентам, чтобы снизить риск проблем со здоровьем, которые связаны с одиночеством, когда они проходят через непрерывный уход. И поскольку сами по себе редкие заболевания не редки, поскольку в базе данных Национальной организации по редким заболеваниям (NORD) в настоящее время занесено более 1230 человек, возможно, существует еще большее сообщество людей с редкими заболеваниями, которые могут быть установлены?

С учетом того, что миллиарды долларов направляются через систему здравоохранения на разработку и предоставление доступа к важным новым лекарственным препаратам, которые помогают пациентам справляться с этими редкими заболеваниями, отрадно отметить, что все большее число заинтересованных сторон осознают ответственность и возможность помочь сообществам пациентов, которые были игнорируется и маргинализируется. Их совместные усилия могут предоставить средства и механизмы для установления подлинной связи для тех, чья жизнь переплетена с сиротскими заболеваниями, вовлекая их в способы, позволяющие решить проблему их одиночества и изоляции, и растущий объем медицинских исследований показывает, что, когда пациенты и родители становятся лучше связаны, и другие лица, ухаживающие за больными, в результате все здоровее.

Эли Харви участвовал в исследовании и написании этого блога.