Этим летом проект Autism Genome Project объявил об открытии нескольких новых генов, которые участвуют в аутизме. Их отчет является кульминацией исследования, в котором сравнивались генетические данные от 1000 человек с аутизмом до немного большего числа неайтинговых контролей. Результаты увлекательны.
Первое интересное открытие состоит в том, что значительное количество генетических ошибок в аутичных субъектах вообще не было у их родителей. Ученые называют эти спонтанные явления «de novo». Ошибки de novo являются следствием факторов окружающей среды, которые влияют на развивающийся плод, или вызваны механизмом наследования, который мы пока еще не понимаем? Мы не знаем, но многие ученые сейчас пытаются ответить на этот вопрос.
Исследователи теперь определили ряд генов, которые вовлечены в аутизм. Некоторые из них также связаны с другими условиями, такими как интеллектуальная инвалидность. Это заставляет ученых осознать, что ряд психиатрических состояний может иметь сходные биологические основы.
Гены, вовлеченные в аутизм, влияют на нас по-разному. Некоторые гены меняют баланс серого и белого вещества в наших мозгах. Другие влияют на то, как наши мозговые клетки сигнализируют друг другу. Другие влияют на скорость, с которой наши мозги растут и развиваются. Даже если наблюдаемый результат – аутичный человек – выглядит схожим, биологические причины инвалидности совсем не совпадают. Мы начинаем понимать, что аутизм – это действительно захватывающая фраза для ряда различий в мозге, которые кажутся похожими, когда они видны снаружи.
Что это означает для концепции нейродивиума; идея о том, что аутичные люди должны быть приняты, но не «исправлены»?
Во-первых, это может объяснить, почему некоторые аутичные люди имеют комбинацию подарков и инвалидности, в то время как другие видят или считают себя инвалидами; основная причина их конкретного аутизма не давала никакой заметной пользы. Аутистская популяция действительно может состоять из нескольких совершенно разных подгрупп.
Одна группа действительно может быть лучше оставлена одна. Они могут внести большой вклад в общество против своего уникального образа мышления. В то же время у нас есть еще одно население, которое глубоко инвалидировано и нуждается в значительной помощи. Если эти две группы разделены фундаментальными генетическими различиями, неудивительно, что они будут иметь совершенно разные потребности в лечении или жилье.
Одна группа состоит из людей, которые стабильны и потенциально успешны, несмотря на то, что они «разные». Этим людям нужно жилье, поведенческая консультация и социальная поддержка. Другая группа действительно ищет лекарство от чего-то, что не дает им никакой пользы и значительной степени инвалидности.
Так ли лекарство для тех людей на горизонте? Это то, где ведутся эти генетические исследования?
Ответ . , , может быть, и мы надеемся.
Мы сделали огромный шаг, узнав, что определенные генетические дефекты вызывают глубокую аутистическую инвалидность. Теперь нам нужно выяснить, как помочь пострадавшему населению. До сих пор мы не знаем, как восстановить поврежденные генетические данные; мы можем рассматривать только результаты. Например, если определенный генетический дефект заставляет организм делать слишком много или слишком мало определенного химического вещества, мозг должен функционировать, мы можем исправить эту ситуацию с помощью лекарств.
Существует огромное обещание, но нам предстоит долгий путь.
Самое большое осложнение состоит в том, что у нас так много разных генетических проблем. Несмотря на то, что они дают аналогичный результат – аутизм – они работают по-разному на биологическом уровне. Ни один из «генов аутизма», которые мы выявили до сих пор, присутствует в более чем одном-двух процентах аутичного населения. Нет такого понятия, как один «ген аутизма». Скорее, существует много генов, которые подталкивают нас к аутичным исходам, когда они ошибаются.
Это означает, что нам, возможно, придется разработать десять или даже сто различных стратегий лечения, чтобы устранить множество генетических ошибок, которые приводят к аутизму. Как мы начнем?
Генетическое тестирование может позволить нам идентифицировать младенцев с дефектами генов, которые приведут к аутизму до того, как их мозг разработает аутичный путь. Если мы вмешаемся достаточно рано, мы сможем предотвратить аутизм у этих детей. Как мы это сделаем? Мы можем использовать наркотики для ускорения или замедления развития или замены химических веществ, которые ребенок не делает для себя. Мы могли бы использовать новые методы лечения, такие как TMS, чтобы изменить пластичность в развивающемся мозгу. Существует огромное обещание, особенно в случае генетических ошибок, которые приводят к самому тяжелому аутизму.
В своем более раннем письме я обсудил философские вопросы, касающиеся лечения аутизма у детей. Я использовал пример ребенка, который был социальным калекой, без друга; но компьютерный гений. Если бы у нас было лечение, чтобы включить социальное сознание для этого ребенка, должны ли мы это сделать? Он, несомненно, будет счастливее, но по какой цене? Будем ли мы превращать будущий Эйнштейн или Ньютон в веселого дружелюбного менеджера по продажам? Каковы этические и социальные последствия такой власти?
Это остается актуальным вопросом в верхнем конце спектра аутизма. Тем не менее, эти дети не будут иметь генетических ошибок, которые приводят к глубокой инвалидности. Если мы относимся к детям, у которых есть генетическая аномалия, что приводит к IQ или 50 и полной нетрудоспособности, мы не делаем никаких этических компромиссов на другом конце диапазона. Вместо этого мы даем ребенку, который мог бы повредить шанс развиться разумно нормально.
Есть много «хороших сторон» для аутизма, как у меня. Вот почему я не хочу «лечить» себя. В то же время я признаю, что спектр аутизма очень широк, и люди в разных точках могут чувствовать себя по-разному, как и их родители. Если такие люди, как я, представляют одну крайность спектра, другой конец имеет значительную инвалидность. Не существует хорошей стороны редкого генетического дефекта, который приводит к аутичному ребенку, который не может говорить или заботиться о себе. IQ 50 не дает никакой скрытой выгоды; это калечащий, чистый и простой. Возможность рассказать о наших различных формах аутизма в отдельности откроет двери для многих вариантов лечения в ближайшие годы. Множество одаренных аутистов предпочтут остаться такими, какими они есть, но мы все разделяем обязанности тех, кто хочет помочь. Обещание использовать генетические знания для предотвращения самого тяжелого аутизма в младенчестве чрезвычайно интересно для меня и для многих исследователей в этой области.
* * *
Я – аутичный человек, который служит в советах по обзору для национальных институтов психического здоровья и аутизма, который является двумя крупнейшими источниками финансирования исследований аутизма. В своей работе над научными советами по обзору я стараюсь продвигать науку, которая дает надежду на улучшение жизни современного аутичного населения и еще нерожденного населения. Генетические исследования – плохо изученная и противоречивая область исследования аутизма; я надеюсь более ясно разъяснить эти сочинения.
